TTC21A (tetratricopeptide repeat domain 21A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TTC21A
locus group:
protein-coding gene
location:
3p22.2
gene_family:
Tetratricopeptide repeat domain containing
alias symbol:
STI2|IFT139A|Thm2
alias name:
Stress-inducible protein 2
entrez id:
199223
ensembl gene id:
ENSG00000168026
ucsc gene id:
uc003cjc.3
refseq accession:
NM_145755
hgnc_id:
HGNC:30761
approved reserved:
2005-01-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TTC21A（Tetratricopeptide Repeat Domain 21A）属于TTC基因家族，该家族成员通常含有多个TPR（tetratricopeptide repeat）结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与多种细胞过程如信号转导、细胞周期调控和分子伴侣功能。TTC21A编码的蛋白在纤毛形成和功能中起关键作用，主要定位于纤毛基部（基体）和过渡区，参与维持纤毛结构和运动功能。其生物学功能包括调控纤毛组装、细胞内运输以及Hedgehog信号通路（与发育和细胞分化相关）。突变可能导致纤毛功能障碍，引发纤毛病（ciliopathies），如Jeune综合征（胸廓发育不良伴短肢）、肾囊肿或视网膜变性等疾病。若TTC21A表达降低，纤毛结构可能异常，影响细胞运动、信号感知（如机械或化学刺激）及胚胎发育；过表达可能干扰TPR介导的蛋白互作网络，导致信号通路紊乱（如Hedgehog通路过度激活）。TTC21A与家族其他成员（如TTC21B）共享TPR结构域，但功能分化明显：TTC21B突变更常见于肾纤毛病，而TTC21A更多关联骨骼发育异常。研究还发现TTC21A与IFT-A复合物（纤毛内运输颗粒）相互作用，其缺失会损害鞭毛内运输（IFT），进一步破坏纤毛功能。该基因的异常表达可能间接影响其他纤毛相关基因（如IFT140、DYNC2H1）的功能，形成级联效应。

None

无

OMIM数据库中对TTC21A基因的介绍     Wikipedia数据库中对TTC21A基因的介绍

基因序列

基因序列

TTC21A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TTC21A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1880497       rs3796127       rs6599008       rs6786764       rs6786855       rs6795278       rs7374053       rs9874913       rs13077681       rs28362638       rs28362639       rs28362640       rs28362641       rs28362642       rs28362643       rs28362644       rs28362645      

基因表达

基因表达

TTC21A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGCAATACAACAAGTCCTG
57
CTGCATCCTTGTAGGACTG
58
AAGCCATTGAGTACCTGGA
58
TCATGAAGTACATTGCCTTTCC
59
AGTACTTCCACCATGTGCA
59
GTACATTGCCTTCTTTGAGGA
58
TTGAACAAGAGCACTACCTG
58
GTTGGCAAGTAGGAGAAGAC
58
ACATCAGATGCTACCGTGAG
60
ATGCTCATTAAGGCATCGC
59
TCCTGTAGTCAAAGCAGCA
59
TCTAGCTCTCCTGAGTAATACC
58
GTCTGAATCCAGACAACGAG
58
CCTTCTTCTCCATGTAGTTGC
59
TCAAAGAAGACCGAGAAGCA
59
TAGTACAGTGCAGTCCCAC
59
ACATCAGATGCTACCGTGAG
60
ATGCTCATTAAGGCATCGC
59
GACTCCTCCCTTATGGCTG
59
TTCAACACAGGGTCATTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TTC21A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TTC21A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
A0A0B4J1Y2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
A0A0B4J1Y2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
A0A0B4J1Y2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005929
Q8NDW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0030991
Q8NDW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0035721
Q8NDW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0060271
Q8NDW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0061512
Q8NDW8 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TTC21A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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