TSSK6 (testis specific serine kinase 6)
- symbol:
- TSSK6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.11
- gene_family:
- alias symbol:
- SSTK|FLJ24002|CT72
- alias name:
- cancer/testis antigen 72
- entrez id:
- 83983
- ensembl gene id:
- ENSG00000178093
- ucsc gene id:
- uc002nmr.4
- refseq accession:
- NM_032037
- hgnc_id:
- HGNC:30410
- approved reserved:
- 2005-03-10
TSSK6（睾丸特异性丝氨酸激酶6）是TSSK基因家族的重要成员，主要表达于睾丸组织，尤其在精子发生的后期阶段发挥关键作用。该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与精子形成过程中的信号转导、染色质浓缩和鞭毛组装等生物学过程。TSSK6蛋白通过磷酸化底物蛋白（如HSP90和TSKS）调控精子形态发生和运动能力。TSSK基因家族（包括TSSK1-6）的共同特征是具有保守的激酶结构域，主要在雄性生殖系统特异性表达，且多数成员在减数分裂后精细胞中高表达。TSSK6基因突变可能导致精子形态异常、活力下降甚至男性不育，研究发现其突变与弱精症和畸形精子症相关。当TSSK6过表达时可能干扰正常磷酸化调控网络，导致精子发生紊乱；而表达降低则会显著影响精子顶体形成和鞭毛功能。该基因与癌症的关系尚在研究中，但某些肿瘤组织中发现其异常表达。TSSK6作为睾丸特异性靶点，在男性避孕药物开发和男性不育诊疗领域具有潜在应用价值。需要注意的是，由于该家族成员功能存在冗余，单个基因敲除可能表型不明显，但多基因联合缺失会导致严重生育障碍。
This intronless gene encodes a member of the CAMK (calcium/calmodulin-dependent) serine/threonine protein kinase family. The encoded kinase has a broad expression pattern but is described as testis-specific due to effects on fertility. Male mice which lack the gene encoding a highly similar protein are sterile and have morphologically abnormal sperm. [provided by RefSeq, Jan 2012]
此内含子基因编码CAMK（钙/钙调蛋白依赖性）丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。所编码的激酶具有广泛的表达模式，但由于对生育效应描述为睾丸特异性的。缺乏编码高度相似蛋白质的基因雄性小鼠是无菌的，并且具有形态异常精子。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
TSSK6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSSK6基因的本体（GO）信息：
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