TSPY1 (testis specific protein Y-linked 1)
- symbol:
- TSPY1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yp11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CT78
- alias name:
- cancer/testis antigen 78
- entrez id:
- 7258
- ensembl gene id:
- ENSG00000258992
- ucsc gene id:
- uc065cqy.1
- refseq accession:
- NM_003308
- hgnc_id:
- HGNC:12381
- approved reserved:
- 1989-06-30
TSPY1（睾丸特异性蛋白Y编码基因1，Testis-specific protein Y-encoded 1）是位于Y染色体上的睾丸特异性基因，属于TSPY基因家族。该家族成员主要在男性生殖系统中表达，具有高度保守的串联重复结构，其共性包括睾丸特异性表达模式以及与精子发生和男性生育功能的潜在关联。TSPY1编码的蛋白质含有核定位信号和保守的SET/NAP结构域，提示其可能参与染色质修饰或基因表达调控。其主要作用位点为睾丸精原细胞和精母细胞，在精子发生早期阶段发挥功能。突变或缺失可能导致精子发生障碍，但与具体疾病的关联尚不明确。过表达TSPY1与某些男性生殖系统肿瘤（如精原细胞瘤）的发生相关，可能通过促进细胞增殖或抑制凋亡发挥作用；而表达降低则可能影响精子发生效率。该基因与TSPY基因家族其他成员（如TSPY2）具有相似功能特征，但TSPY1是人类Y染色体上最主要的功能性拷贝。需要注意的是，由于Y染色体基因的特殊性，TSPY1在不同个体间的拷贝数存在显著变异（拷贝数多态性），这种自然变异可能影响男性生育力或疾病易感性，但具体机制仍需进一步研究。专业术语解释：SET/NAP结构域是参与组蛋白修饰的蛋白功能域，核定位信号是引导蛋白质进入细胞核的氨基酸序列，拷贝数多态性指基因在人群中的拷贝数量差异。
The protein encoded by this gene is found only in testicular tissue and may be involved in spermatogenesis. Approximately 35 copies of this gene are present in humans, but only a single, nonfunctional orthologous gene is found in mouse. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
由该基因编码的蛋白质仅在睾丸组织中发现并可能参与精子发生。约该基因的35份存在于人类，但只有一个单一的，无功能的直系同源基因在小鼠中找到。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
TSPY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSPY1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Y chromosome deletions | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Gonadoblastoma | 0.011701795 | 15 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasms, Germ Cell and Embryonal | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Seminoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Male infertility | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Hypogonadism | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prader-Willi Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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