TSPAN8 (tetraspanin 8)
- symbol:
- TSPAN8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q21.1
- gene_family:
- Tetraspanins
- alias symbol:
- CO-029
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7103
- ensembl gene id:
- ENSG00000127324
- ucsc gene id:
- uc001swk.2
- refseq accession:
- NM_004616
- hgnc_id:
- HGNC:11855
- approved reserved:
- 1997-10-16
TSPAN8（Tetraspanin 8，四跨膜蛋白8）是一种属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family）的基因，其编码的蛋白质具有四个跨膜结构域，形成特殊的膜蛋白结构，主要参与细胞膜上的信号传导、细胞黏附和迁移等生物学过程。TSPAN8在多种组织中表达，尤其在肠道、胰腺和某些肿瘤细胞中表达较高。其蛋白产物通过与其他膜蛋白（如整合素、生长因子受体）形成复合物（称为“四跨膜蛋白网络”），调节细胞间相互作用和细胞内信号通路。TSPAN8的功能特点包括促进细胞运动、侵袭和转移，因此在癌症（如结直肠癌、胰腺癌）中常出现过表达，与肿瘤进展和不良预后相关。若TSPAN8发生突变，可能导致其与其他蛋白的相互作用异常，进而影响细胞黏附或信号传导，但具体突变效应仍需进一步研究。当TSPAN8过表达时，会增强肿瘤细胞的转移能力，并可能激活下游通路（如PI3K/AKT或Wnt/β-catenin），促进癌细胞存活和扩散；而降低其表达则可能抑制肿瘤侵袭性。四跨膜蛋白家族的共性包括：通过形成膜蛋白复合物调控细胞行为、参与免疫应答、病毒感染和细胞分化等。此外，TSPAN8还与糖尿病相关，可能影响胰岛β细胞功能。需要注意的是，部分中文文献可能将Tetraspanin译为“四次跨膜蛋白”或“四旋蛋白”，但“四跨膜蛋白”更为常用。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. This gene is expressed in different carcinomas. The use of alternate polyadenylation sites has been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白质是已知的复杂与整的细胞表面糖蛋白。该基因在不同癌中表达。使用替代多聚腺苷酸化位点已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TSPAN8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSPAN8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.057156154 | 30 | 25 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.005819831 | 6 | 3 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.005276948 | 3 | 2 | BeFree_GAD |
| Esophageal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Creutzfeldt-Jakob disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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