TSPAN7 (tetraspanin 7)
- symbol:
- TSPAN7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.4
- gene_family:
- X-linked mental retardation|CD molecules|Tetraspanins
- alias symbol:
- DXS1692E|TALLA-1|A15|CD231
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7102
- ensembl gene id:
- ENSG00000156298
- ucsc gene id:
- uc004deg.5
- refseq accession:
- NM_004615
- hgnc_id:
- HGNC:11854
- approved reserved:
- 1993-12-08
TSPAN7（Tetraspanin 7）属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family），这是一类在细胞膜上广泛表达的蛋白质，其共同特点是含有四个跨膜结构域，形成特定的空间结构以介导细胞间相互作用和信号传导。TSPAN7主要在中枢神经系统（如海马和大脑皮层）高表达，其生物学功能包括调控神经元发育、突触可塑性（指突触强度可调节的特性，与学习记忆相关）以及细胞黏附与迁移。它通过与其他膜蛋白（如整合素、生长因子受体）形成复合物（称为“四跨膜蛋白网络”），参与细胞信号转导和维持神经元的形态稳定性。TSPAN7的突变或表达异常与X连锁智力障碍（XLID）密切相关，患者表现为认知功能缺陷和发育迟缓。突变可能导致其无法正常参与蛋白相互作用，破坏神经元网络的形成。若TSPAN7过表达，可能增强神经元突触的稳定性，但过度激活可能干扰信号平衡；而表达降低则会导致突触功能受损，影响学习记忆能力。此外，TSPAN7在癌症中也有研究，其表达变化可能通过调节细胞迁移影响肿瘤转移。四跨膜蛋白家族的共性包括：参与细胞膜组织、介导细胞间通讯、调节免疫应答和肿瘤进展等。该家族成员（如CD81、CD9）通常通过形成功能复合物发挥作用，但各自具有组织特异性。专业术语解释：突触可塑性（synaptic plasticity）指突触根据活动强度调整传递效率的能力；整合素（integrin）是一类介导细胞与细胞外基质黏附的受体蛋白。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein and may have a role in the control of neurite outgrowth. It is known to complex with integrins. This gene is associated with X-linked mental retardation and neuropsychiatric diseases such as Huntington's chorea, fragile X syndrome and myotonic dystrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。这个编码的蛋白是细胞表面的糖蛋白，并且可以具有在神经突向外生长的控制的作用。已知的是复杂的与整。此基因与X连锁精神发育迟滞和神经精神性疾病，如亨廷顿舞蹈病，脆性X综合征和肌强直性营养不良相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TSPAN7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSPAN7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental Retardation, X-Linked 58 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Mental Retardation | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Desmoplastic Small Round Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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