TSPAN6 (tetraspanin 6)
- symbol:
- TSPAN6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.1
- gene_family:
- Tetraspanins
- alias symbol:
- T245|TSPAN-6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7105
- ensembl gene id:
- ENSG00000000003
- ucsc gene id:
- uc004ega.3
- refseq accession:
- NM_001278740
- hgnc_id:
- HGNC:11858
- approved reserved:
- 1998-03-20
TSPAN6（Tetraspanin 6）属于四跨膜蛋白超家族（Tetraspanin family），这是一类广泛存在于细胞膜上的蛋白质，其共同特点是含有四个跨膜结构域（即四次穿过细胞膜的片段），并通过形成蛋白质网络（称为“四跨膜蛋白网络”或“tetraspanin web”）参与细胞间黏附、信号传导和膜组织等过程。TSPAN6的生物学功能主要与细胞膜动态调节相关，它通过与其他膜蛋白（如整合素、生长因子受体）相互作用，调控细胞迁移、增殖和分化。其表达产物在多种组织中存在，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用，例如参与神经突触形成和免疫细胞活化。TSPAN6的突变可能导致其功能异常，与某些神经系统疾病（如自闭症谱系障碍）和癌症（如乳腺癌、肺癌）的发生发展相关。突变可能破坏其与其他蛋白的相互作用，影响细胞信号通路（如Wnt或PI3K通路），进而干扰细胞正常行为。当TSPAN6过表达时，可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移；而表达降低则可能导致细胞黏附异常，影响组织发育或修复。在基因家族中，四跨膜蛋白的共性包括：通过保守的跨膜结构域形成多蛋白复合物，参与膜微区（lipid rafts）的组装，并广泛介导细胞-细胞或细胞-基质间的通讯。目前针对TSPAN6的研究仍在深入，其具体机制及作为疾病标志物或治疗靶点的潜力有待进一步探索。
The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. The protein encoded by this gene is a cell surface glycoprotein and is highly similar in sequence to the transmembrane 4 superfamily member 2 protein. It functions as a negative regulator of retinoic acid-inducible gene I-like receptor-mediated immune signaling via its interaction with the mitochondrial antiviral signaling-centered signalosome. This gene uses alternative polyadenylation sites, and multiple transcript variants result from alternative splicing. [provided by RefSeq, Jul 2013]
由该基因编码的蛋白是跨膜4超家族的成员，也称为四旋家族。大多数这些成员是细胞表面蛋白质的特征在于四个疏水区的存在。蛋白质介导其在细胞发育，活化，生长和运动的调节作用的信号转导事件。由该基因编码的蛋白质是一种细胞表面糖蛋白，是在序列上跨膜4超家族成员2蛋白高度相似。它用作通过其与线粒体抗病毒信号为中心signalosome相互作用维甲酸诱导基因I样受体介导的免疫信号的负调节物。该基因替代使用多聚腺苷酸化位点和多个转录变异体的可变剪接的结果。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
TSPAN6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSPAN6基因的本体（GO）信息：
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