TSNAX-DISC1 (TSNAX-DISC1 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- TSNAX-DISC1
- locus group:
- other
- location:
- 1q42.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100303453
- ensembl gene id:
- ENSG00000270106
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_028393
- hgnc_id:
- HGNC:49177
- approved reserved:
- 2013-09-24
TSNAX-DISC1是一个基因对，由TSNAX（Translin-associated factor X）和DISC1（Disrupted in Schizophrenia 1）两个基因组成，位于人类1号染色体上。DISC1基因最初被发现与精神分裂症相关，其断裂突变会影响神经发育和突触功能，导致精神疾病风险增加。DISC1编码的蛋白质在神经元迁移、神经发生和突触可塑性中起关键作用，尤其在皮质和海马发育中表现突出。突变可能导致认知功能障碍、情绪紊乱和精神分裂症等精神疾病。TSNAX与DISC1相邻并可能参与其调控，但具体功能尚不完全清楚。DISC1属于一个较大的信号通路网络，与GSK3β、PDE4B等蛋白相互作用，共同调节神经发育和功能。当DISC1过表达时可能增强神经发生但可能导致异常神经环路形成，而表达降低则可能损害神经发育和突触功能。DISC1基因家族包括多个相关基因如DISC2（非编码RNA），它们共同参与神经系统的发育和功能维持。研究表明DISC1变异不仅与精神分裂症相关，还与双相情感障碍、抑郁症和自闭症谱系障碍有关。该基因在成年大脑中持续表达，表明其在维持神经功能中的持续作用。TSNAX-DISC1区域的遗传变异可能通过影响基因表达或蛋白质功能来增加精神疾病易感性。这一基因对的研究为理解精神疾病的分子机制提供了重要线索，并可能成为未来治疗的靶点。
This gene represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring TSNAX (translin-associated factor X) and DISC1 (disrupted in schizophrenia 1) genes on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants, all of which are candidates for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and are unlikely to be protein-coding. These alterations in gene processing may be associated with risk for psychiatric illness, most notably, schizophrenia. [provided by RefSeq, Nov 2010]
该基??因代表天然存在的相邻TSNAX（转位相关因子X）和DISC1之间通读转录（在精神分裂症打乱1）在多个转录变异体1号染色体选择性剪接的结果的基因，所有这些都是候选为无义介导的mRNA降解（NMD），并不太可能编码蛋白质的。基因处理这些改变可能与风险精神疾病，最值得注意的是，精神分裂症有关。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
TSNAX-DISC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TSNAX-DISC1基因的本体（GO）信息：
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