TSC1 (TSC complex subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

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TSC1
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protein-coding gene
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9q34
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KIAA0243|LAM|hamartin
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hamartin
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approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TSC1（结节性硬化症复合物1，英文全称Tuberous Sclerosis Complex 1）是一种抑癌基因，属于TSC基因家族，与TSC2共同形成TSC蛋白复合物。该复合物通过抑制mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白）信号通路调控细胞生长、增殖和代谢。TSC1蛋白（又称错构瘤蛋白Hamartin）与TSC2蛋白（马铃薯蛋白Tuberin）结合后，发挥GAP（GTP酶激活蛋白）功能，将Rheb（Ras同源蛋白脑富集型）从活性GTP形式转化为无活性的GDP形式，从而抑制mTORC1（mTOR复合物1）的激活。TSC1基因突变会导致结节性硬化症（TSC），这是一种常染色体显性遗传病，表现为多器官错构瘤（良性肿瘤）、癫痫、智力障碍和皮肤病变等。突变类型包括无义突变、移码突变或大片段缺失，导致TSC1蛋白功能丧失，mTOR信号通路过度激活，促进细胞异常增殖。TSC1基因过表达会过度抑制mTOR通路，可能影响正常细胞生长；而表达降低则导致mTOR过度活化，与肿瘤发生、代谢紊乱和神经发育异常相关。TSC基因家族的共性是通过调控mTOR通路维持细胞稳态，成员间存在功能互补。除TSC外，TSC1基因异常还与淋巴管平滑肌瘤病（LAM）、自闭症谱系障碍和某些癌症相关。临床使用mTOR抑制剂（如雷帕霉素衍生物）可部分缓解TSC症状。专业术语解释：GTP/GDP（三磷酸鸟苷/二磷酸鸟苷）是调控蛋白活性的能量分子，GAP通过加速GTP水解调控信号传导；错构瘤（Hamartoma）指正常组织异常排列形成的良性肿块；mTOR通路是调控蛋白质合成和细胞生长的核心通路。

This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization of tuberin. Mutations in this gene have been associated with tuberous sclerosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2009]

这个基因编码认为在马铃薯球蛋白的稳定作用生长抑制蛋白。在这种基因突变与结节性硬化症相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对TSC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TSC1基因的介绍

基因序列

基因序列

TSC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TSC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4962083       rs4962225       rs11243938       rs11243939       rs11243940       rs12551167       rs12551192       rs45522535       rs55782408       rs56195815       rs71503162       rs71503163       rs73660564       rs76118745       rs76476422       rs111567443       rs112814101      

基因表达

基因表达

TSC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGGTAAACAGCTGAGGG
59
CACTACCAAACTGTTCTAGCG
59
AAGGAGCTGAACAAGTTGC
59
GATCTCATCTGAAGGAGGAGAG
59
AGCATGTGCGAATTCATCC
59
GTTTCTAATCTCTTCCACCTTCG
59
AGACGGTGGTTTGGTAGTG
60
TCTTTAAAGACAGCTGTCACG
59
GTCTGTCATCATGGTGCCT
60
GAGATGGACGAGATAGACTTCC
60
TTGTCGCTAGAACAGGCTC
60
GAGTTTGCCTTCTGTGTAGTC
59
AGAACCTCAATTCTGACCGT
59
CTTGTCATGTGGCTCTTGC
60
AAGGAGCTGAACAAGTTGC
59
GATCTCATCTGAAGGAGGAGAG
59
CACATGACAAGATGGACACTG
59
GTGGAATCATTGGTAGCATGG
60
GTCTGTCATCATGGTGCCT
60
AGATGGACGAGATAGACTTCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
TSC1
Repression
21036700

基因本体信息

TSC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TSC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q86WV8 (UniProtKB)
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ISS
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Q92574 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TSC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tuberous Sclerosis 0.465677729 247 37 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
TUBEROUS SCLEROSIS 1 (disorder) 0.443181358 10 31 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_UNIPROT
Lymphangioleiomyomatosis 0.365700279 21 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
FOCAL CORTICAL DYSPLASIA OF TAYLOR 0.24 1 0 CTD_human_ORPHANET
Autistic Disorder 0.203267234 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_MGD
Renal Cell Carcinoma 0.131129117 42 0 BeFree_CTD_human
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.130043349 37 2 BeFree_CLINVAR
Liver carcinoma 0.12868614 33 0 BeFree_CTD_human
Squamous cell carcinoma 0.127881746 19 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
West Syndrome 0.123538676 5 0 BeFree_CTD_human_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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