TRPV5 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TRPV5
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34
gene_family:
Transient receptor potential cation channels|Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
CaT2
alias name:
None
entrez id:
56302
ensembl gene id:
ENSG00000127412
ucsc gene id:
uc003wby.2
refseq accession:
NM_019841
hgnc_id:
HGNC:3145
approved reserved:
2000-05-05

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRPV5（瞬时受体电位阳离子通道亚家族V成员5）是一种钙离子选择性通道蛋白，属于TRP（瞬时受体电位）超家族中的TRPV亚家族。TRPV5主要在肾脏、肠道和胎盘等组织中表达，尤其在肾脏远曲小管和连接小管上皮细胞中高度表达，负责钙离子的重吸收，对维持体内钙平衡至关重要。TRPV5通道具有高度钙选择性，其开放受多种因素调控，包括细胞内钙浓度、膜电位、pH值以及维生素D等激素。TRPV5的功能特点包括慢激活和慢失活动力学特性，且对钙离子具有高度选择性，几乎不渗透其他二价阳离子。TRPV5基因突变可能导致遗传性低钙尿症伴高钙血症，表现为尿钙排泄减少和血钙升高，这是由于TRPV5功能丧失导致肾脏钙重吸收障碍。TRPV5与多种疾病相关，如肾结石、骨质疏松和高血压等。在肾结石患者中，TRPV5表达下调可能导致尿钙排泄增加，促进结石形成。TRPV5过表达会增加肾脏钙重吸收，可能导致高钙血症和软组织钙化；而表达降低则会导致尿钙排泄增加，可能引发低钙血症和骨质疏松。TRPV5属于TRPV基因家族，该家族包括TRPV1-TRPV6六个成员，共同特点是形成非选择性阳离子通道，参与多种生理过程如温度感知、疼痛感知和离子平衡等。TRPV5和TRPV6是家族中仅有的两个高度钙选择性通道，在钙吸收和重吸收中起关键作用。TRPV5的表达受1,25-二羟维生素D3（活性维生素D）的正调控，这表明其在维生素D依赖的钙吸收中起重要作用。此外，TRPV5还与其他钙转运蛋白如钙结合蛋白D28k和钠钙交换器相互作用，共同调节跨上皮钙转运。雌激素也被发现能上调TRPV5表达，这可能是绝经后妇女易患骨质疏松的原因之一。在病理状态下，TRPV5表达异常可能影响多种与钙代谢相关的疾病进程。

This gene is a member of the transient receptor family and the TrpV subfamily. The calcium-selective channel encoded by this gene has 6 transmembrane-spanning domains, multiple potential phosphorylation sites, an N-linked glycosylation site, and 5 ANK repeats. This protein forms homotetramers or heterotetramers and is activated by a low internal calcium level. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是瞬时受体家族和TRPV亚科的成员。由该基因编码的钙选择性通道具有6跨膜域，多个潜在磷酸化位点，一个N联糖基化位点，和5 ANK重复。该蛋白质形成同源四聚体或异四聚体，并且由一个低内钙水平激活。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对TRPV5基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRPV5基因的介绍

基因序列

基因序列

TRPV5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRPV5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4252356       rs4252527       rs184637409       rs189101006       rs201370486       rs532927732       rs543367529       rs547120275       rs559107419       rs756260       rs756261       rs756262       rs1404045       rs1568759       rs1568760       rs2056580       rs3081041      

基因表达

基因表达

TRPV5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAAGATATCATCAGGCTGG
58
TGTCTGGAATCTCTAGGAGC
58
ACACTGTGATGTTCCAGCA
60
CGTAGAGAATGGAGGTCAGG
59
TTCTGGTCAGAGAACAAGAC
57
AGTGGAGACTCTAGAATCCTC
58
GTGAAGATATCATCAGGCTGG
58
TGTCTGGAATCTCTAGGAGC
58
TAACACTGTGATGTTCCAGC
58
TAGAGAATGGAGGTCAGGG
58
ATATCATCAGGCTGGTGGG
59
TGAAGATGTCTGGAATCTCTAGG
59
CCCTCCTTTCTGGTCAGAG
59
ACTCTAGAATCCTCTTCTGCTG
59
ATATCATCAGGCTGGTGGG
59
TGAAGATGTCTGGAATCTCTAGG
59
GATATCATCAGGCTGGTGG
58
GAAGATGTCTGGAATCTCTAGG
58
GATATCATCAGGCTGGTGG
58
GAAGATGTCTGGAATCTCTAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRPV5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRPV5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005262
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0051262
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0060402
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
A0A0A6YY98 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
A0A0J9YXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0J9YXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
A0A0J9YXI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
H7C2J6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C2J6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
H7C2J6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
Q9NQA5 (UniProtKB)
ISS
GO:0005262
Q9NQA5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9NQA5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005516
Q9NQA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9NQA5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9NQA5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006816
Q9NQA5 (UniProtKB)
ISS
GO:0006816
Q9NQA5 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
Q9NQA5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051262
Q9NQA5 (UniProtKB)
ISS
GO:0070588
Q9NQA5 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRPV5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypercalciuria 0.003810118 4 0 BeFree_LHGDN
Hypertensive disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes Mellitus 0.000542884 2 0 BeFree
Kidney Calculi 0.000542884 2 0 BeFree
Idiopathic hypercalciuria 0.000542884 2 0 BeFree
Hypocalciuria 0.000542884 2 0 BeFree
Gitelman Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Tuberculosis, Pulmonary 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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