TRPV3 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TRPV3
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
Transient receptor potential cation channels|Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
VRL3
alias name:
None
entrez id:
162514
ensembl gene id:
ENSG00000167723
ucsc gene id:
uc002fvt.3
refseq accession:
NM_145068
hgnc_id:
HGNC:18084
approved reserved:
2002-07-05

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TRPV3（瞬时受体电位香草素亚型3）是一种非选择性阳离子通道蛋白，属于TRP（瞬时受体电位）基因家族中的TRPV亚家族。该基因家族成员通常参与感知多种物理和化学刺激，如温度、机械力和化学物质，并在信号转导中起关键作用。TRPV3主要在皮肤、神经系统和毛囊中表达，对温度敏感（约31-39°C），同时能被多种天然化合物（如樟脑、百里香酚）激活。其功能涉及皮肤屏障形成、毛发生长、痛觉感知和体温调节。TRPV3的突变可能导致功能增益或丧失，例如G573S突变会增强通道活性，与遗传性皮肤病Olmsted综合征（表现为掌跖角化过度和脱发）相关。过表达TRPV3可能引发皮肤炎症、瘙痒和异常角质化，而敲除该基因的小鼠则表现为毛发异常和伤口愈合延迟。TRPV3与TRPV1、TRPV4等家族成员共享类似的结构（6个跨膜结构域和阳离子渗透孔）和温度传感功能，但各亚型具有不同的激活阈值和生理作用。该通道还参与免疫反应，其异常表达可能影响IL-6等促炎因子的释放。最新研究发现TRPV3在神经病理性疼痛和特应性皮炎中起调控作用，成为潜在治疗靶点。药物开发中既探索其激动剂（促进毛发生长）也研究拮抗剂（治疗慢性瘙痒）。

This gene product belongs to a family of nonselective cation channels that function in a variety of processes, including temperature sensation and vasoregulation. The thermosensitive members of this family are expressed in subsets of sensory neurons that terminate in the skin, and are activated at distinct physiological temperatures. This channel is activated at temperatures between 22 and 40 degrees C. This gene lies in close proximity to another family member gene on chromosome 17, and the two encoded proteins are thought to associate with each other to form heteromeric channels. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

该基因产物属于家庭非选择性阳离子通道，在多种工艺，包括温度感觉和血管调节功能的。这个家族的热敏部件在终止于皮肤感觉神经元的亚群中表达，并在不同的生理温度被激活。这个信道在22和40摄氏度这一基因位于靠近另一家族成员的基因17号染色??体上，并且两个编码的蛋白质被认为彼此关联以形成异信道之间的温度下被激活。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对TRPV3基因的介绍     Wikipedia数据库中对TRPV3基因的介绍

基因序列

基因序列

TRPV3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TRPV3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs906418       rs1507614       rs1507615       rs2087892       rs2271156       rs2271157       rs2271158       rs2318097       rs4790502       rs4790503       rs4790504       rs4790505       rs4790506       rs4790507       rs5818898       rs6502729       rs7208811      

基因表达

基因表达

TRPV3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACATGCGGTGATCTCAG
60
AAACCCACCTCTTCTTTGTG
58
ATCTCTGTGAAAGAGGGCA
58
AAGACAAAGTGGAACCAGG
58
CAAGGAGATGGTGCCTCTC
60
CCTGTGTCTACTCTTCTTTGTG
59
CTTTGTCTTCCTTGGCCTC
59
GCTTGAAGAGTTCCAGCAC
59
AACACCAACATCGACAACC
59
AAAGAACATGTGCTTGGCA
59
CAAGGAGATGGTGCCTCTC
60
CCTGTGTCTACTCTTCTTTGTG
59
TTGGTGCACACTTCTTCCT
60
GTTACCAGAGATGCACTGC
59
AACACCAACATCGACAACC
59
AAAGAACATGTGCTTGGCA
59
TTTGTCTTAGTACCTCGCCTG
60
TGTACATGCCCATGGACTG
60
CCCACAAAGAAGAGTGCAC
59
AGAAGACAGGAGGAGAGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TRPV3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TRPV3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005216
A0A087X170 (UniProtKB)
IEA
GO:0009266
A0A087X170 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087X170 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
A0A087X170 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L402 (UniProtKB)
IEA
GO:0005216
J3KPJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KPJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034220
J3KPJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
Q8NET8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q8NET8 (UniProtKB)
TAS
GO:0009408
Q8NET8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q8NET8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042636
Q8NET8 (UniProtKB)
IMP
GO:0043235
Q8NET8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070588
Q8NET8 (UniProtKB)
TAS
GO:0090280
Q8NET8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TRPV3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Olmsted syndrome 0.361900093 7 3 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Dermatitis, Atopic 0.08 0 0 MGD
Myxoid cyst 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Dermatitis 0.002995792 2 1 BeFree_LHGDN
Dermatologic disorders 0.000814326 3 1 BeFree
Skin Diseases, Genetic 0.000542884 2 1 BeFree
Pruritus 0.000542884 2 0 BeFree
Synovial Cyst 0.000271442 1 0 BeFree
Migraine with Aura 0.000271442 1 2 BeFree
Burn scar 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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