TRMT2A (tRNA methyltransferase 2 homolog A)
- symbol:
- TRMT2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- HTF9C
- alias name:
- HpaII tiny fragments locus 9C
- entrez id:
- 27037
- ensembl gene id:
- ENSG00000099899
- ucsc gene id:
- uc002zrk.3
- refseq accession:
- NM_022727
- hgnc_id:
- HGNC:24974
- approved reserved:
- 2008-09-17
TRMT2A（tRNA甲基转移酶2A）属于tRNA甲基转移酶家族，主要功能是催化tRNA分子中特定核苷酸的甲基化修饰，这种修饰对tRNA的结构稳定性和翻译准确性至关重要。TRMT2A在细胞中广泛表达，尤其在增殖活跃的组织中（如胚胎和肿瘤）表达较高，其作用位点集中在tRNA的特定碱基（如尿苷）上，通过添加甲基基团调控tRNA功能。该基因的突变可能导致tRNA修饰缺陷，影响蛋白质合成效率，甚至引发神经发育异常或代谢紊乱。研究发现，TRMT2A与某些癌症（如结直肠癌）相关，其过表达可能通过促进肿瘤细胞翻译效率加速增殖，而低表达则可能导致翻译错误累积，触发细胞凋亡。TRMT2A属于TRMT（tRNA甲基转移酶）基因家族，该家族成员均含有保守的甲基转移酶结构域，通过S-腺苷甲硫氨酸（SAM）作为甲基供体，参与tRNA、rRNA或mRNA的甲基化修饰。家族共性包括维持RNA稳定性、调控翻译保真度及应激响应等。若TRMT2A表达异常，可能间接影响其他依赖tRNA修饰的基因（如核糖体基因）或通路（如mTOR信号通路），导致细胞代谢失衡。
The protein encoded by this gene is of unknown function. However, it is orthologous to the mouse Trmt2a gene and contains an RNA methyltransferase domain. Expression of this gene varies during the cell cycle, with aberrant expression being a possible biomarker in certain breast cancers. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
由该基因编码的蛋白质是功能未知的。然而，它是同源的小鼠Trmt2a基因，并包含一个RNA甲基域。在细胞周期中该基因的表达而改变，与异常表达是在某些乳腺癌的可能的生物标志物。一些转录变异体的编码两个不同的亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
TRMT2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRMT2A基因的本体（GO）信息：
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