TRIM33 (tripartite motif containing 33)
- symbol:
- TRIM33
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p13.2
- gene_family:
- Ring finger proteins|Tripartite motif-containing|PHD finger proteins
- alias symbol:
- TIF1GAMMA|FLJ11429|KIAA1113|TIFGAMMA|RFG7|TF1G|TIF1G|PTC7
- alias name:
- transcriptional intermediary facto…
- entrez id:
- 51592
- ensembl gene id:
- ENSG00000197323
- ucsc gene id:
- uc001eew.3
- refseq accession:
- NM_015906
- hgnc_id:
- HGNC:16290
- approved reserved:
- 2001-08-10
TRIM33（Tripartite Motif-Containing 33）属于TRIM蛋白家族，该家族成员均含有保守的三联基序（TRIM），包括RING结构域（参与泛素化）、B-box锌指结构域（介导蛋白相互作用）和卷曲螺旋结构域（促进多聚化）。TRIM33也被称为TIF1γ（Transcriptional Intermediary Factor 1 Gamma），主要定位于细胞核，通过染色质重塑和转录调控发挥多功能作用。其表达产物是一种E3泛素连接酶，可介导组蛋白或非组蛋白的泛素化修饰，影响TGF-β/BMP信号通路（调控细胞分化、增殖等过程）和HIF-1α通路（响应低氧环境）。在造血系统、胚胎发育和免疫调节中起关键作用，例如促进红细胞分化和抑制炎症反应。TRIM33的突变与多种疾病相关：体细胞突变常见于骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓系白血病（AML），导致其抑癌功能丧失；而生殖细胞突变可能引发Rubinstein-Taybi综合征样症状（智力障碍、面部畸形）。该基因过表达会异常激活TGF-β信号，促进纤维化疾病（如肺纤维化）或肿瘤转移；表达降低则导致造血功能障碍（如贫血）和胚胎致死。TRIM家族共性包括：通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白稳定性、参与先天免疫应答（如抗病毒防御）和细胞周期调控。其成员常具有分子支架功能，例如TRIM33既能结合SMAD4（TGF-β通路关键蛋白）又能招募组蛋白去乙酰化酶（HDACs）形成复合物。专业术语解释：泛素化（Ubiquitination）是给蛋白添加泛素标记以引导其降解的过程；染色质重塑（Chromatin Remodeling）指通过修饰组蛋白改变DNA可及性；E3连接酶（E3 Ligase）决定泛素化底物特异性。若译为"三联基序"不准确时，可保留英文TRIM motif。
The protein encoded by this gene is thought to be a transcriptional corepressor. However, molecules that interact with this protein have not yet been identified. The protein is a member of the tripartite motif family. This motif includes three zinc-binding domains, a RING, a B-box type 1 and a B-box type 2, and a coiled-coil region. Three alternatively spliced transcript variants for this gene have been described, however, the full-length nature of one variant has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质被认为是转录辅阻遏物。然而，与此蛋白质相互作用的分子还没有被确定。蛋白质是三方序家族的一个成员。该基序包括三个锌结合结构域，一个环，B框型1和B框2型，和一个卷曲螺旋区域。三对这种基因可变剪接转录物变体已有描述，但是，一个变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
TRIM33基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRIM33基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Papillary thyroid carcinoma | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Autistic Disorder | 0.120271442 | 1 | 8 | BeFree_GWASCAT |
| Hematologic Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adult type dermatomyositis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| precancerous lesions | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Clear-cell metastatic renal cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloproliferative disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic myeloproliferative disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelomonocytic, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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