TRGVB (T cell receptor gamma variable B (pseudogene))
- symbol:
- TRGVB
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 7p14.1
- gene_family:
- T cell receptor gamma locus at 7p14
- alias symbol:
- V6P
- alias name:
- T-cell receptor, gamma, variable r…
- entrez id:
- 6987
- ensembl gene id:
- ENSG00000231202
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_001336
- hgnc_id:
- HGNC:12297
- approved reserved:
- 1989-05-30
TRGVB（T cell receptor gamma variable gene B）是T细胞受体（TCR）γ链可变区基因家族的一员，属于TRGV基因家族。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子，由α/β或γ/δ两条链组成，其中γ链由TRGV基因编码的可变区（V区）与恒定区（C区）构成。TRGV基因家族负责编码γ链的可变区，决定了TCR的抗原结合特异性。TRGVB与其他TRGV基因（如TRGVA、TRGVC等）具有相似结构，均包含可变（V）、多样（D）和连接（J）基因片段，通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）产生多样性，使T细胞能识别多种病原体。TRGVB主要在γδ T细胞中表达，这类T细胞是先天免疫的重要组成，具有快速响应感染和肿瘤的能力，其功能包括直接杀伤靶细胞、分泌细胞因子（如IFN-γ、TNF-α）等。若TRGVB发生突变（如缺失或错义突变），可能导致γδ T细胞受体多样性降低或功能异常，影响免疫监视，增加感染或肿瘤风险。目前TRGVB与疾病的直接关联研究较少，但γδ T细胞功能紊乱与自身免疫病（如类风湿关节炎）、感染性疾病（如结核）和某些癌症（如结直肠癌）有关。若TRGVB过表达，可能增强γδ T细胞的活化与增殖，提升抗肿瘤或抗感染能力，但也可能引发过度炎症反应；若表达降低，则可能导致免疫缺陷。TRGVB的表达变化还可能影响其他TCR相关基因（如TRDV基因）的调控，进而改变γδ T细胞亚群的比例或功能。TRGV基因家族的共性包括：位于人类7号染色体（7p14），具有多基因和多等位基因特性，通过V(D)J重排产生高度多样性，并主要在γδ T细胞中发挥免疫识别作用。专业术语解释：V(D)J重排（V(D)J recombination）是淋巴细胞发育中基因片段随机组合的过程，产生多样的抗原受体；γδ T细胞（gamma delta T cells）是一类非经典T细胞，兼具先天和适应性免疫特性；错义突变（missense mutation）指导致氨基酸改变的基因突变。
None
无
基因本体信息
TRGVB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRGVB基因的本体（GO）信息：
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