TRGJ1 (T cell receptor gamma joining 1)
- symbol:
- TRGJ1
- locus group:
- other
- location:
- 7p14.1
- gene_family:
- T cell receptor gamma locus at 7p14
- alias symbol:
- J1
- alias name:
- T-cell receptor, gamma, joining se…
- entrez id:
- 6968
- ensembl gene id:
- ENSG00000211690
- ucsc gene id:
- uc064cxr.1
- refseq accession:
- NG_001336
- hgnc_id:
- HGNC:12277
- approved reserved:
- 1989-05-30
TRGJ1（T细胞受体γ连接基因1，T cell receptor gamma joining 1）属于T细胞受体（TCR）基因家族，该家族负责编码T细胞表面受体中识别抗原的关键部分。TCR基因家族包括α、β、γ、δ四种亚型，共同参与适应性免疫应答。TRGJ1位于7号染色体（7p14），是TCRγ链基因重排过程中的连接（joining）区段之一，其功能是在V（可变区）和C（恒定区）基因片段重组时提供连接序列，帮助形成多样化的TCRγ链，从而增强T细胞识别病原体的能力。TRGJ1的表达产物本身不独立发挥功能，而是与其他基因片段（如Vγ和Cγ）共同组成功能性TCRγ链，进而与CD3复合物结合形成完整TCR，参与T细胞激活。若TRGJ1发生突变（如缺失或插入），可能导致V(D)J重排异常，影响TCRγ链的多样性或表达，进而损害γδ T细胞的发育和功能。γδ T细胞在抗感染（如结核分枝杆菌）、肿瘤免疫监视及组织修复中起重要作用，因此TRGJ1异常可能与免疫缺陷、自身免疫病或某些癌症相关。目前尚未明确报道TRGJ1过表达或低表达的直接病理效应，但TCRγ链表达失衡可能扰乱T细胞亚群比例，例如γδ T细胞减少可能削弱黏膜免疫防御。TRGJ1所属的TCR基因家族共性包括：通过体细胞V(D)J重排产生高度多样性、在胸腺中完成选择性剪接表达、以及依赖CD3分子进行信号转导。需注意，TRGJ1的命名中“J”代表连接区（joining segment），而“TRG”指TCRγ链基因，数字1表示该连接区的亚型编号。由于TCR基因研究多集中于临床免疫学，其中文术语如“可变区”（variable region）和“重排”（rearrangement）已广泛使用，无需额外标注英文。
None
无
基因本体信息
TRGJ1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRGJ1基因的本体（GO）信息：
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