TREX1 (three prime repair exonuclease 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
TREX1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.31
gene_family:
Exonucleases
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DRN3
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None
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11277
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uc062jhw.1
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NM_033629
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HGNC:12269
approved reserved:
2000-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

TREX1（也称为DNase III或Aicardi-Goutières综合征1蛋白）是一种重要的DNA外切酶，属于TREX（Three Prime Repair Exonuclease）基因家族。该家族成员的主要共性是具有3'→5'核酸外切酶活性，能够降解单链或双链DNA的3'末端，在维持基因组稳定性和清除异常核酸中起关键作用。TREX1的生物学功能集中在清除细胞质中错误定位的DNA片段，防止这些DNA片段触发异常的免疫反应。其主要作用位点是细胞质，尤其是与内质网相关的区域。TREX1通过降解逆转录病毒DNA、线粒体DNA和自身DNA等，防止它们积累并激活cGAS-STING通路（一种感知DNA的先天免疫信号通路）。TREX1突变会导致其功能丧失，使异常DNA在细胞质中积累，从而过度激活免疫系统。这与多种自身免疫性疾病和自身炎症性疾病密切相关，如Aicardi-Goutières综合征（一种罕见的遗传性神经发育障碍）、系统性红斑狼疮（SLE）和家族性冻疮样狼疮等。TREX1过表达通常不会引起明显病理变化，因为其活性受到严格调控；但降低表达或功能缺失会导致自身DNA积累，引发I型干扰素反应（一种抗病毒免疫反应）和自身免疫。TREX1属于TREX家族，该家族还包括TREX2，它们共享外切酶结构域和类似的底物特异性，但组织分布和亚细胞定位不同。TREX1在免疫耐受中扮演关键角色，其功能异常揭示了核酸代谢缺陷与自身免疫疾病之间的重要联系。

This gene encodes a nuclear protein with 3' exonuclease activity. The encoded protein may play a role in DNA repair and serve as a proofreading function for DNA polymerase. Mutations in this gene result in Aicardi-Goutieres syndrome, chilblain lupus, Cree encephalitis, and other diseases of the immune system. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2012]

该基因编码具有3‘外切酶活性的核蛋白。所编码的蛋白质可在DNA修复中发挥作用，并作为DNA聚合酶校正功能。突变在该基因导致Aicardi-Goutieres综合征，冻疮狼疮，克里脑炎，和免疫系统的其他疾病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年9月提供]

OMIM数据库中对TREX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对TREX1基因的介绍

基因序列

基因序列

TREX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

TREX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1053906       rs2242150       rs3135935       rs3135936       rs3135937       rs3135938       rs3135939       rs6442124       rs7626978       rs12486046       rs34426134       rs36041404       rs62264269       rs72556553       rs76493396       rs111914804       rs112793296      

基因表达

基因表达

TREX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTAGACAAGCTCTCCCTG
59
TGCTCAGACCTGTGATCTC
58
CCTAAACCAGGAAAGCCTG
58
AGAGCTTGTCTACCACACG
59
GGATCTTGGAAGGCCTCTG
59
AAGATGAGGGTCTGCATGG
59
CAACCAGGAACACTAGTCC
57
ACTGGAGGAAGATCCTTGG
58
CTAAACCAGGAAAGCCTGG
58
AGAGCTTGTCTACCACACG
59
AACCAGGAACACTAGTCCC
58
CACTGGAGGAAGATCCTTGG
59
GTAGACAAGCTCTCCCTGTG
59
TGCTCAGACCTGTGATCTC
58
GATCTTGGAAGGCCTCTGG
59
AAGATGAGGGTCTGCATGG
59
TAAACCAGGAAAGCCTGGG
59
AGAGCTTGTCTACCACACG
59
CAAGACCATCTGCTGTCAC
58
CTGGGACTAGTGTTCCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

TREX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

TREX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
C9J052 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9J052 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
Q5TZT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004527
Q5TZT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5TZT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q5TZT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003697
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9NSU2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005635
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0005789
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006259
Q9NSU2 (UniProtKB)
ISS
GO:0006260
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0006260
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0006281
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0006298
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0006298
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0006310
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0006310
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0008296
Q9NSU2 (UniProtKB)
ISS
GO:0008408
Q9NSU2 (UniProtKB)
IDA
GO:0008408
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0008853
Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032405
Q9NSU2 (UniProtKB)
IDA
GO:0032407
Q9NSU2 (UniProtKB)
IDA
GO:0032479
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0042803
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0042803
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q9NSU2 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q9NSU2 (UniProtKB)
TAS
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Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q9NSU2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 TREX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1 0.445971721 25 19 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Chilblain lupus 1 0.362714419 10 2 BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Vasculopathy, Retinal, With Cerebral Leukodystrophy 0.36 0 0 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Lupus Erythematosus, Systemic 0.251887361 17 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_UNIPROT
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 0.12434307 16 3 BeFree_ORPHANET
Brain Diseases 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT 0.12 0 2 CLINVAR
Influenza 0.12 1 0 CTD_human
Inflammation 0.12 1 0 CTD_human
Chilblains 0.005991584 4 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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