TREML2(Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells-Like 2)属于TREM基因家族,该家族主要编码在髓系细胞(如巨噬细胞、树突细胞等)表面表达的免疫受体,参与调控先天免疫反应和炎症过程。TREML2基因编码的蛋白是一种跨膜受体,通过结合特定配体激活下游信号通路(如Syk和PI3K通路),从而调节免疫细胞的活化、增殖及炎症因子释放。该基因在炎症性疾病(如类风湿关节炎、动脉粥样硬化)和神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)中发挥重要作用。TREML2的突变可能导致其功能异常,例如某些单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病风险增加相关,可能通过促进β-淀粉样蛋白沉积或神经炎症加剧病理过程。若TREML2过表达,可能过度激活免疫反应,导致慢性炎症或自身免疫疾病;而表达降低则可能削弱病原体清除能力,增加感染风险。TREM基因家族的共性包括:均含有免疫受体酪氨酸激活基序(ITAM)或抑制基序(ITIM),通过调节髓系细胞功能参与免疫稳态。研究还发现TREML2与TREM2功能部分重叠,但两者在配体结合和疾病关联上存在差异,例如TREM2更直接关联小胶质细胞功能。目前针对TREML2的干预策略(如抗体或小分子抑制剂)正在探索中,可能为相关疾病治疗提供新靶点。
TREML2 is located in a gene cluster on chromosome 6 with the single Ig variable (IgV) domain activating receptors TREM1 (MIM 605085) and TREM2 (MIM 605086), but it has distinct structural and functional properties (Allcock et al., 2003 [PubMed 12645956]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
TREML2位于与激活受体TREM1(MIM 605085)和TREM2(MIM 605086)单一的Ig可变(IgV结构)域染色体6的基因簇,但它有独特的结构和功能特性(义国等。 ,2003 [考研12645956])。[由OMIM,2008年3月供应]
TREML2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TREML2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 6 | BeFree |
Alzheimer's Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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