TRBV7-6(T细胞受体β可变区基因7-6)属于T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族,该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中T细胞识别抗原的关键组成部分。TRBV基因家族的共性是通过V(D)J基因重排产生高度多样化的TCRβ链,使T细胞能够识别各种病原体或异常细胞(如癌细胞)的抗原肽-MHC复合物。TRBV7-6的表达产物(TCRβ链的可变区)与恒定区结合形成功能性TCR,参与T细胞发育、激活及免疫应答。其作用位点主要在T细胞表面,通过与抗原呈递细胞(APC)的MHC-肽复合物结合触发下游信号传导。突变可能导致TCR结构或功能异常,影响T细胞的选择(如胸腺中的阳性/阴性选择)或抗原识别能力,进而引发免疫缺陷、自身免疫病或肿瘤免疫逃逸。研究发现某些TRBV基因(如TRBV7-2)的多态性与类风湿性关节炎相关,但TRBV7-6的具体疾病关联仍需更多证据。过表达可能增强T细胞对抗原的敏感性,但也可能增加自身免疫风险;低表达则可能削弱免疫监视功能,影响抗感染或抗肿瘤能力。该基因位于人类7号染色体的T细胞受体β基因座,与家族其他成员(如TRBV7-2、TRBV7-3等)共享相似的基因结构(含两个外显子:一个编码信号肽,一个编码可变区),但通过互补决定区(CDR)的序列差异决定抗原特异性。专业术语解释:V(D)J重排指基因片段(可变区V、多样性区D、连接区J)的随机组合过程;MHC(主要组织相容性复合体)是呈递抗原的细胞表面蛋白;互补决定区(CDR)是TCR中直接接触抗原的区域。目前中文术语"可变区"(variable region)和"互补决定区"(complementarity-determining region)的翻译已被广泛接受。
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TRBV7-6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV7-6基因的本体(GO)信息:
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