TRBV6-5 (T cell receptor beta variable 6-5)
- symbol:
- TRBV6-5
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV65|TCRBV13S1|TCRBV6S5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28602
- ensembl gene id:
- ENSG00000211721
- ucsc gene id:
- uc064isk.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12230
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV6-5（T细胞受体β可变区基因6-5）属于人类T细胞受体β（TCRβ）可变区基因家族，该家族是T细胞受体（TCR）的重要组成部分，负责识别抗原并启动免疫应答。TCRβ基因家族包含多个可变区（V）、多样性区（D）、连接区（J）和恒定区（C）基因片段，通过V(D)J重组形成多样化的TCR，使T细胞能够识别各种病原体。TRBV6-5编码TCRβ链的可变区，参与构成T细胞表面的TCR复合物，与抗原呈递细胞（APC）上的主要组织相容性复合体（MHC）-抗原肽结合，触发T细胞活化。该基因的表达具有组织特异性，主要在胸腺和成熟T细胞中检测到。TRBV6-5的突变可能影响TCR的抗原识别能力，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRBV基因的突变与多发性硬化症（MS）和类风湿关节炎（RA）相关，可能因异常识别自身抗原引发自身免疫反应。TRBV6-5的过表达可能与T细胞淋巴瘤或自身免疫疾病有关，因其可能增加自身反应性T细胞的产生；而低表达可能导致免疫应答减弱，增加感染风险。TCRβ基因家族的共性包括：通过V(D)J重组产生高度多样性、在T细胞发育中经历严格选择（阳性选择和阴性选择）以确保自身耐受性、以及依赖与MHC分子的相互作用发挥功能。该家族基因的异常调控或突变可能影响T细胞功能，导致免疫失调或恶性肿瘤。
None
无
基因本体信息
TRBV6-5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV6-5基因的本体（GO）信息：
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