TRBV6-4(T细胞受体β可变区基因6-4)属于T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族,该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR由α和β链(或γ和δ链)组成,其可变区负责特异性结合由主要组织相容性复合体(MHC)分子呈递的抗原肽。TRBV基因家族的共性在于它们均含有可变(V)、多样(D)和连接(J)基因片段,通过V(D)J重排产生高度多样化的TCR库,使T细胞能够识别无数病原体。TRBV6-4的表达产物参与T细胞的抗原识别和免疫应答激活,其功能直接影响T细胞对感染、肿瘤或自身抗原的响应。若TRBV6-4发生突变(如插入、缺失或点突变),可能导致TCR结构异常,削弱抗原结合能力或引发自身免疫反应。例如,某些TRBV基因突变与多发性硬化症(MS)或类风湿关节炎(RA)等自身免疫疾病相关。过表达TRBV6-4可能增强特定抗原的免疫应答,但过度激活可能导致炎症或自身免疫损伤;而低表达则可能削弱免疫监视功能,增加感染或肿瘤风险。该基因的调控异常还可能影响其他TRBV家族成员或下游信号分子(如CD3、ZAP-70)的功能,破坏免疫平衡。目前对TRBV6-4的研究仍有限,但其在T细胞介导的疾病中可能具有潜在诊断或治疗价值。
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无
TRBV6-4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV6-4基因的本体(GO)信息:
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