TRBV6-3 (T cell receptor beta variable 6-3)
- symbol:
- TRBV6-3
- locus group:
- other
- location:
- 7q34 alternate reference locus
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV63|TCRBV13S9/13S2A1T|TCRBV6S3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28604
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc284qch.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12228
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV6-3（T细胞受体β可变区基因6-3）属于T细胞受体β可变区（TRBV）基因家族，该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统识别抗原的关键组成部分。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞，触发免疫应答。TRBV基因家族的共性在于它们都含有可变（V）、多样（D）和连接（J）基因片段，通过V(D)J重排产生高度多样化的TCR，以识别各种病原体。TRBV6-3主要在T细胞中表达，其产物与其他TCR链（如α链）结合形成功能性受体。若TRBV6-3发生突变，可能影响TCR的抗原结合特异性或信号传导能力，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRBV基因变异与多发性硬化症、类风湿性关节炎等自身免疫病相关。过表达TRBV6-3可能增强某些T细胞亚群的活性，但可能打破免疫平衡，引发自身免疫反应；而低表达可能导致免疫应答减弱，增加感染风险。TRBV6-3的异常表达或突变还可能影响T细胞发育，导致免疫监视功能受损，与肿瘤免疫逃逸有关。该基因的调控涉及复杂的表观遗传机制，如DNA甲基化和组蛋白修饰。目前对TRBV6-3的具体功能研究仍在深入，但其在T细胞多样性及免疫疾病中的作用备受关注。
Annotation category: only annotated on alternate loci in reference assembly
类别注释：仅在参考组装注明交替位点
基因本体信息
TRBV6-3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV6-3基因的本体（GO）信息：
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