TRBV6-2(T细胞受体β可变区6-2)属于T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族,该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中T细胞识别抗原的关键组成部分。TRBV基因家族成员具有高度多样性,通过V(D)J基因重排(一种基因片段重组机制)产生大量不同的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRBV6-2主要在T细胞中表达,其产物与TCR的恒定区结合形成功能性TCR复合物,参与抗原呈递细胞(如树突状细胞)表面的抗原肽-MHC复合物识别,从而激活T细胞免疫应答。该基因的突变可能影响TCR的抗原结合特异性或信号传导功能,导致免疫缺陷、自身免疫疾病或对感染的易感性增加。例如,某些TRBV6-2变异与多发性硬化症(一种自身免疫性疾病)的风险相关。若TRBV6-2过表达,可能引发异常的T细胞激活,增加自身免疫或炎症性疾病风险;而表达降低可能导致免疫应答减弱,影响抗感染或抗肿瘤能力。TRBV基因家族的共性包括编码TCRβ链的可变区、具有高度多态性(基因存在多种变异形式)并通过重排产生多样性。目前尚无广泛认可的中文术语替代TRBV6-2,保留英文名称更为准确。
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TRBV6-2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV6-2基因的本体(GO)信息:
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