TRBV5-8 (T cell receptor beta variable 5-8)
- symbol:
- TRBV5-8
- locus group:
- other
- location:
- 7q34 alternate reference locus
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV58|TCRBV5S4A2T|TCRBV5S8
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28607
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc284qde.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12225
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV5-8（T细胞受体β可变区基因5-8）属于T细胞受体β可变区（TRBV）基因家族，该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR由α和β链（或γ和δ链）组成，其可变区负责识别由主要组织相容性复合体（MHC）分子呈递的抗原肽。TRBV基因家族的共性在于它们都含有可变（V）、多样（D）和连接（J）基因片段，通过V(D)J重排产生高度多样化的TCR库，使T细胞能够识别各种病原体。TRBV5-8在T细胞发育过程中表达，参与形成功能性TCR，进而影响T细胞的抗原识别和免疫应答。该基因的突变可能破坏TCR的多样性或功能，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRBV基因的突变与多发性硬化症、类风湿性关节炎等自身免疫疾病相关。TRBV5-8的过表达可能导致T细胞过度激活，引发自身免疫反应或炎症性疾病；而表达降低则可能削弱免疫应答，增加感染风险。由于TRBV基因的高度多态性，不同个体的TRBV5-8等位基因可能影响对特定病原体或肿瘤的免疫应答效率。此外，TRBV基因的表达模式也被用于研究T细胞克隆扩增，例如在病毒感染或肿瘤微环境中。目前对TRBV5-8的具体功能研究较少，但TRBV家族整体在免疫监测、疫苗开发和免疫治疗（如CAR-T细胞疗法）中具有重要价值。若该基因表达异常，可能通过改变TCR库的组成而间接影响其他免疫相关基因的功能。
Annotation category: only annotated on alternate loci in reference assembly
类别注释：仅在参考组装注明交替位点
基因本体信息
TRBV5-8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV5-8基因的本体（GO）信息：
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