TRBV5-4(T细胞受体β可变区基因5-4)属于T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族,该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR通过与主要组织相容性复合体(MHC)结合的抗原肽相互作用,激活T细胞免疫应答。TRBV基因家族的共性在于它们都含有可变(V)、多样性(D)和连接(J)基因片段,通过V(D)J重排产生高度多样化的TCR库,使机体能够识别各种病原体。TRBV5-4在T细胞发育过程中表达,其产物参与构成TCR的抗原结合域,直接影响T细胞对抗原的特异性识别。若TRBV5-4发生突变,可能导致TCR结构或功能异常,进而影响T细胞活化,引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,某些TRBV基因的突变与多发性硬化症(MS)和类风湿关节炎(RA)等自身免疫病相关。TRBV5-4的过表达可能增强对特定抗原的免疫反应,但也可能增加自身免疫风险;而低表达则可能削弱免疫监视功能,导致感染或肿瘤易感性上升。此外,TRBV基因的表达水平变化可能影响其他免疫相关基因(如细胞因子或共刺激分子)的调控,从而改变整体免疫应答平衡。目前对TRBV5-4的具体病理机制研究仍在深入,但其在免疫多样性及疾病中的作用已被广泛关注。
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无
TRBV5-4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV5-4基因的本体(GO)信息:
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