TRBV4-3 (T cell receptor beta variable 4-3)
- symbol:
- TRBV4-3
- locus group:
- other
- location:
- 7q34 alternate reference locus
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV43|TCRBV4S3|TCRBV7S2A1N4T
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28615
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc284qcg.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12217
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV4-3（T细胞受体β可变区基因4-3）属于T细胞受体β可变区（TRBV）基因家族，该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR通过与主要组织相容性复合体（MHC）结合的抗原肽相互作用，激活T细胞免疫应答。TRBV基因家族的共性在于其可变区序列的多样性，通过V(D)J重组（一种基因重排机制）产生大量不同的TCR，从而识别广泛的病原体。TRBV4-3的特异性功能尚未完全明确，但与其他TRBV基因类似，它参与TCR的抗原识别和信号传导。若TRBV4-3发生突变，可能影响TCR的抗原结合能力或信号传递效率，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些TRBV基因突变与多发性硬化症（MS）或类风湿性关节炎（RA）相关。过表达TRBV4-3可能导致T细胞过度激活，引发自身免疫反应或炎症性疾病；而低表达可能削弱免疫应答，增加感染风险。TRBV基因的表达水平还可能影响其他免疫相关基因的调控，如细胞因子（免疫信号分子）的分泌。目前对TRBV4-3的深入研究仍在进行中，其精确机制和疾病关联需进一步验证。
Annotation category: only annotated on alternate loci in reference assembly
类别注释：仅在参考组装注明交替位点
基因本体信息
TRBV4-3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV4-3基因的本体（GO）信息：
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