TRBV4-1 (T cell receptor beta variable 4-1)
- symbol:
- TRBV4-1
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV41|TCRBV4S1|TCRBV7S1A1N2T|BV07S1J2.7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28617
- ensembl gene id:
- ENSG00000211710
- ucsc gene id:
- uc003vxg.5
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12215
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV4-1（T细胞受体β可变区基因4-1）属于T细胞受体β可变区（TRBV）基因家族，该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中T细胞识别抗原的关键组成部分。TRBV基因家族的共性在于它们都参与TCR的多样性形成，通过V(D)J重组（一种基因片段随机重排机制）产生大量不同的TCR，使T细胞能够识别各种病原体。TRBV4-1主要在T细胞中表达，其产物与TCR的恒定区结合形成功能性受体，负责识别抗原肽-MHC复合物（主要组织相容性复合体提呈的抗原片段），从而激活T细胞免疫应答。若TRBV4-1发生突变，可能导致TCR结构或功能异常，影响抗原识别能力，进而削弱免疫防御或引发自身免疫疾病（免疫系统错误攻击自身组织）。研究表明，某些TRBV基因（包括TRBV4-1）的异常表达与自身免疫病（如类风湿关节炎）和T细胞淋巴瘤相关。当TRBV4-1过表达时，可能增加自身反应性T细胞的数量，导致免疫过度激活；而低表达则可能降低病原体识别效率，增加感染风险。该基因的调控异常还可能影响其他TRBV家族成员或下游免疫信号分子（如CD3、ZAP-70）的功能，破坏免疫平衡。需要注意的是，TRBV基因的命名存在中英文混用情况，例如"可变区"常标注为英文variable region。
None
无
基因本体信息
TRBV4-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV4-1基因的本体（GO）信息：
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