TRBV28(T细胞受体β可变区28)是T细胞受体(TCR)β链可变区基因家族(TRBV家族)的成员之一,属于免疫系统中负责识别抗原的关键基因。TCR是T细胞表面的蛋白质复合物,由α链和β链(或γδ链)组成,其中β链的可变区(V区)由TRBV基因编码,决定了TCR对抗原的特异性。TRBV28与其他TRBV基因类似,通过V(D)J重组(一种基因片段随机重排机制)与多样性(D)、连接(J)基因片段组合,形成功能多样的TCRβ链,从而识别病原体或异常细胞提呈的抗原肽-MHC复合物。TRBV28的表达产物(TCRβ链可变区)参与T细胞发育、激活及适应性免疫应答,其多样性是免疫系统应对不同病原体的基础。若TRBV28发生突变(如缺失或错义突变),可能导致TCR功能异常,影响T细胞识别抗原的能力,进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,某些TRBV基因的突变与多发性硬化症(MS)或类风湿关节炎(RA)相关。TRBV28的过表达可能增强对特定抗原的响应,但过度激活T细胞也可能导致自身免疫反应;反之,低表达可能削弱免疫监视功能,增加感染或肿瘤风险。TRBV基因家族的共性包括:均位于人类7号染色体上,编码TCRβ链的可变区,通过V(D)J重组产生多样性,且在不同T细胞克隆中表达具有偏好性(即某些TRBV基因更常被使用)。目前对TRBV28的具体功能研究较少,其临床意义仍需进一步探索。术语解释:V(D)J重组是淋巴细胞发育中基因片段重排的过程,产生抗体或TCR的多样性;MHC(主要组织相容性复合体)是提呈抗原的细胞表面蛋白。
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无
TRBV28基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV28基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Diseases, Interstitial | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Systemic Scleroderma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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