TRBV21-1 (T cell receptor beta variable 21-1 (pseudogene))
- symbol:
- TRBV21-1
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBV211|TCRBV10S1P|TCRBV21S1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28566
- ensembl gene id:
- ENSG00000251578
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12198
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBV21-1（T细胞受体β可变区21-1）属于T细胞受体β可变区基因家族（TRBV家族），该家族编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，参与识别抗原并启动免疫应答。TCR是T细胞表面的关键分子，通过与抗原提呈细胞（APC）上的主要组织相容性复合体（MHC）结合，识别外来或异常抗原（如病原体或肿瘤抗原），从而激活适应性免疫反应。TRBV基因家族的共性在于其可变区序列的多样性，通过V(D)J基因重排（一种基因片段随机组合的机制）产生大量不同的TCR，使免疫系统能够识别广泛的抗原。TRBV21-1的表达产物（TCRβ链的可变区部分）与其他TCR链（如α链）共同形成抗原结合位点，其特异性由可变区的氨基酸序列决定。若TRBV21-1发生突变，可能影响TCR的抗原识别能力，导致免疫缺陷（如无法有效清除感染）或自身免疫疾病（如错误攻击自身组织）。某些TRBV基因的突变或异常表达与自身免疫病（如多发性硬化症）、过敏或T细胞淋巴瘤相关，但TRBV21-1的具体疾病关联仍需更多研究。若TRBV21-1过表达，可能增加特定T细胞克隆的扩增，潜在导致免疫过度激活（如炎症或自身免疫反应）；若表达降低，则可能削弱对相关抗原的免疫应答。由于TCR多样性依赖多个TRBV基因的组合，单个基因（如TRBV21-1）的表达变化对整体免疫功能的影响可能有限，除非该基因在特定抗原应答中起关键作用。专业术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞发育中，可变区（V）、多样性区（D，仅β链有）和连接区（J）基因片段随机重组的过程；MHC（主要组织相容性复合体）是细胞表面提呈抗原的蛋白质。目前中文术语“可变区”翻译准确（英文：variable region）。
None
无
基因本体信息
TRBV21-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBV21-1基因的本体（GO）信息：
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