TRBV20-1(T细胞受体β可变区20-1)属于T细胞受体β可变区基因家族(TRBV家族),该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞,触发免疫应答。TRBV基因家族的共性在于其可变区序列的多样性,通过V(D)J重组(一种基因重排机制)产生大量不同的TCR,从而增强识别病原体的能力。TRBV20-1在T细胞发育中表达,其产物参与构成TCR的抗原结合部位,直接影响T细胞对特定抗原的识别。若TRBV20-1发生突变(如缺失或错义突变),可能导致TCR功能异常,影响免疫应答,甚至引发自身免疫疾病或免疫缺陷。例如,某些TRBV基因的突变与多发性硬化症(MS)或类风湿性关节炎(RA)相关。若TRBV20-1过表达,可能增加特定T细胞克隆的扩增,导致过度免疫反应或自身免疫病;若表达降低,则可能削弱对某些病原体的免疫防御。此外,TRBV20-1的表达水平可能影响其他TRBV基因的使用(称为“基因偏好性”),从而改变TCR库的多样性。目前关于TRBV20-1的具体疾病关联研究较少,但TRBV家族整体与感染、癌症和自身免疫疾病密切相关。例如,某些TRBV基因的特定多态性(遗传变异)可能影响对HIV或乙肝病毒的免疫应答。在肿瘤微环境中,TCR多样性(包括TRBV20-1的表达)可能影响T细胞对肿瘤的识别能力。
None
无
TRBV20-1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV20-1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Diseases, Interstitial | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Diffuse Scleroderma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Scleroderma, Limited | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Systemic Scleroderma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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