TRBV18(T细胞受体β可变区18)是T细胞受体β链(TCRβ)可变区基因家族(TRBV家族)的成员之一,属于免疫系统中负责识别抗原的关键基因。T细胞受体(TCR)是T细胞表面的蛋白质复合物,由α/β或γ/δ链组成,其中β链的可变区(V区)由TRBV基因编码,与多样性区(D区)、连接区(J区)和恒定区(C区)共同构成TCRβ链的抗原结合部位,直接参与识别由主要组织相容性复合体(MHC)分子呈递的抗原肽。TRBV基因家族的共性在于其高度多样性,通过V(D)J重组(一种基因重排机制)产生大量不同的TCRβ链,使T细胞能够识别广泛的病原体。TRBV18在T细胞发育过程中表达,其产物与其他TCR组分共同形成功能性受体,决定T细胞的抗原特异性。若TRBV18发生突变(如缺失或错义突变),可能影响TCR的抗原识别能力,导致免疫缺陷或自身免疫性疾病。例如,某些TRBV基因的异常表达与多发性硬化症、类风湿性关节炎等自身免疫病相关,但TRBV18的具体疾病关联仍需进一步研究。过表达TRBV18可能增加特定T细胞克隆的扩增,潜在引发自身免疫反应或免疫过度激活;而低表达可能导致T细胞受体库多样性降低,削弱免疫应答效率。由于TRBV18属于多基因家族,其功能可能与其他TRBV成员部分冗余,但精确的调控对维持免疫平衡至关重要。目前尚未发现TRBV18有显著不同于其他TRBV基因的独特功能,但其单核苷酸多态性(SNP)或表达差异可能影响个体对感染或疾病的易感性。
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无
TRBV18基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV18基因的本体(GO)信息:
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