TRBV17(T细胞受体 beta可变区17)是T细胞受体(TCR)β链可变区基因家族(TRBV家族)的成员之一,属于免疫系统中负责识别抗原的关键基因。TCR是T细胞表面的蛋白质复合物,由α/β或γ/δ链组成,其中β链的可变区(V区)由TRBV基因编码,与多样性区(D)、连接区(J)及恒定区(C)共同构成TCR的抗原结合部位,决定T细胞对特定病原体或异常细胞(如肿瘤)的识别能力。TRBV17的功能特点是参与T细胞受体库的多样性形成,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生数百万种不同的TCR,使免疫系统能够应对多种抗原。其作用位点主要在T细胞发育过程中的胸腺,以及成熟T细胞的抗原识别过程。若TRBV17发生突变,可能影响TCR的结构或抗原结合能力,导致免疫缺陷(如T细胞应答减弱)或自身免疫疾病(如错误的自身抗原识别)。研究发现某些TRBV基因(包括TRBV17)的单核苷酸多态性(SNP)与自身免疫病(如类风湿关节炎)或感染性疾病易感性相关。TRBV基因家族的共性是均编码TCRβ链的可变区,通过重排和体细胞高频突变(SHM)产生多样性,但各成员在V区序列上存在差异,导致抗原识别偏好性不同。若TRBV17过表达,可能扩大特定T细胞克隆(携带该V区的T细胞群体),增加对某些病原体的应答效率,但也可能引发自身免疫反应;若表达降低,则可能削弱免疫监视功能,影响抗感染或抗肿瘤能力。需要注意的是,TRBV17的表达水平受胸腺选择(未成熟T细胞的筛选过程)和外周T细胞稳态调控,其异常可能与T细胞淋巴瘤或免疫逃逸相关。目前尚无针对TRBV17的特异性疗法,但基于TCR的免疫治疗(如CAR-T)可能间接涉及该基因家族的功能调控。
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无
TRBV17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV17基因的本体(GO)信息:
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