TRBV16(T细胞受体β可变区16)是T细胞受体β链(TCRβ)基因家族的一员,属于人类T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族。T细胞受体(TCR)是T细胞表面识别抗原的关键分子,由α/β或γ/δ链组成,其中β链的可变区(V区)由TRBV基因编码,负责识别抗原肽-MHC复合物。TRBV基因家族包含约48-54个功能性基因,其共性是通过V(D)J重组(一种基因片段随机重排机制)产生高度多样性的TCR,从而识别各种病原体。TRBV16的表达产物参与T细胞的抗原识别和免疫应答激活,主要作用位点为T细胞膜表面,与恒定区(C区)结合形成功能性TCR。若TRBV16发生突变(如移码突变或剪接异常),可能导致TCR结构异常,影响T细胞功能,表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。研究发现某些TRBV基因(如TRBV16)的特定单倍型与自身免疫病(如类风湿关节炎)或感染性疾病(如HIV)易感性相关。当TRBV16过表达时,可能打破T细胞受体库(TCR repertoire)的平衡,导致自身反应性T细胞增多,引发自身免疫反应;若表达降低则可能削弱病原体识别能力,增加感染风险。该基因的表达受启动子甲基化和组蛋白修饰等表观遗传调控,且与TRBJ(连接区)、TRBD(多样性区)基因协同完成V(D)J重组。需要注意的是,TRBV基因命名存在新旧版本差异(如TRBV16旧称Vβ16),研究时需核对基因组数据库(如IMGT)。
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无
TRBV16基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV16基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lupus Erythematosus | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Sjogren's Syndrome | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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