TRBV12-2(T细胞受体β可变区12-2)属于T细胞受体β可变区(TRBV)基因家族,该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞,启动免疫应答。TRBV基因家族的共性在于它们都含有可变(V)、多样(D)和连接(J)基因片段,通过V(D)J重排产生高度多样化的TCR,以应对各种病原体。TRBV12-2主要在T细胞中表达,其产物参与构成TCR的抗原结合部位,影响T细胞对特定病原体或肿瘤细胞的识别能力。若TRBV12-2发生突变,可能导致TCR结构或功能异常,进而削弱免疫应答,增加感染或肿瘤风险;某些突变也可能引发自身免疫疾病,如TCR错误识别自身抗原。TRBV12-2过表达可能增强对特定抗原的免疫反应,但过度激活可能导致自身免疫或炎症性疾病;反之,低表达可能降低免疫监视功能,增加感染或癌症易感性。该基因与某些自身免疫病(如类风湿性关节炎)和T细胞淋巴瘤相关,因其异常表达或突变可能破坏免疫平衡。TRBV12-2的调控异常还可能影响其他免疫相关基因(如细胞因子或共刺激分子),进一步扰乱免疫稳态。
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无
TRBV12-2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV12-2基因的本体(GO)信息:
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