TRBV1(T细胞受体 beta可变区1)属于T细胞受体β可变区基因家族(TRBV家族),该家族编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫中识别抗原的关键组成部分。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞,触发免疫应答。TRBV基因家族的共性在于其高度多样性,通过V(D)J基因重排(一种基因片段随机组合的机制)产生大量不同的TCR,使免疫系统能识别各种病原体。TRBV1的表达产物参与构成TCR的抗原结合部位,直接影响T细胞对特定抗原的识别能力。若TRBV1发生突变(如缺失或错义突变),可能导致TCR功能异常,引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,某些TRBV1等位基因与类风湿性关节炎易感性相关。过表达TRBV1可能增强对特定病原体的免疫反应,但也可能增加自身免疫风险;而低表达可能导致免疫监视功能下降,增加感染或肿瘤风险。TRBV家族成员在胸腺中经历严格选择,确保T细胞仅识别外来抗原而非自身组织。目前研究还发现某些TRBV基因(包括TRBV1)的克隆性扩增与T细胞淋巴瘤相关,提示其异常表达可能参与肿瘤发生。由于TRBV1的多态性(基因的自然变异),个体间免疫应答差异可能与此相关。在免疫治疗中,TRBV1的特定变异可能影响CAR-T细胞疗法(一种改造T细胞治疗癌症的方法)的疗效。
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无
TRBV1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBV1基因的本体(GO)信息:
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