TRBJ2-7 (T cell receptor beta joining 2-7)
- symbol:
- TRBJ2-7
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBJ27|TCRBJ2S7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28622
- ensembl gene id:
- ENSG00000211771
- ucsc gene id:
- uc064itp.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12175
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBJ2-7（T细胞受体β连接基因2-7）属于T细胞受体β（TCRβ）基因家族，该家族负责编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族包括多个可变（V）、多样（D）、连接（J）基因片段，通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）形成高度多样化的TCR库，使T细胞能够识别各种病原体。TRBJ2-7是J基因片段之一，位于TCRβ基因座的J区域，其功能是在V(D)J重排过程中与其他片段结合，形成功能性TCRβ链。TRBJ2-7的表达产物本身不具备独立功能，但与其他片段共同构成TCRβ链后，可与TCRα链配对形成完整的TCR复合物，进而识别抗原肽-MHC复合物并激活T细胞免疫应答。若TRBJ2-7发生突变（如缺失或插入），可能导致V(D)J重排异常，影响TCR多样性或产生非功能性受体，进而削弱免疫应答，甚至与免疫缺陷或自身免疫疾病相关。目前尚未明确报道TRBJ2-7过表达或低表达的直接影响，但TCRβ家族整体表达异常可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫病（如类风湿关节炎）或免疫监视功能失调相关。该基因家族的共性是参与TCR多样性生成，且成员间具有高度同源性（基因序列相似性）。专业术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞发育中基因片段随机组合的过程；MHC（主要组织相容性复合体）是呈递抗原的细胞表面蛋白。由于TRBJ2-7是功能片段而非独立基因，其单独研究较少，临床意义多体现在TCR整体功能背景下。
None
无
基因本体信息
TRBJ2-7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBJ2-7基因的本体（GO）信息：
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