TRBJ2-4 (T cell receptor beta joining 2-4)
- symbol:
- TRBJ2-4
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBJ24|TCRBJ2S4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28625
- ensembl gene id:
- ENSG00000211768
- ucsc gene id:
- uc064itm.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12172
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBJ2-4（T细胞受体β链连接基因2-4）属于人类T细胞受体β（TCRβ）基因家族，是免疫系统中负责识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族位于7号染色体上，包含多个可变区（V）、多样区（D）、连接区（J）和恒定区（C）基因片段，通过V(D)J重排（一种基因片段随机组合的机制）形成多样化的T细胞受体，从而识别不同的病原体。TRBJ2-4是J区基因片段之一，在T细胞发育过程中与其他基因片段重组，形成功能性TCRβ链。该基因本身不编码完整蛋白质，而是参与TCRβ链的可变区构造，直接影响T细胞对抗原的识别能力。若TRBJ2-4发生突变（如缺失或插入），可能导致V(D)J重排异常，进而影响T细胞受体多样性，削弱免疫应答功能，甚至引发免疫缺陷或自身免疫疾病。目前尚未发现TRBJ2-4过表达或低表达的直接影响，但其重排效率的变化可能间接干扰T细胞库（T cell repertoire，即T细胞受体多样性）的平衡。在疾病方面，TCRβ基因（包括TRBJ2-4）的重排异常与某些白血病（如T细胞急性淋巴细胞白血病，T-ALL）相关，因为恶性T细胞可能表现出特定的V(D)J重排模式。此外，该基因的变异也可能影响自身免疫性疾病（如多发性硬化症）或感染性疾病的易感性。TCRβ基因家族的共性在于它们均参与编码T细胞受体的β链，通过体细胞重组（somatic recombination）产生高度多样性，这是适应性免疫的核心机制。需要注意的是，TRBJ2-4这类基因的研究通常集中于其重排频率或序列特征，而非传统意义上的表达调控，因为其功能实现依赖于DNA层面的重组而非转录或翻译水平的调节。专业术语解释：V(D)J重排指B细胞或T细胞在发育过程中，V（可变）、D（多样）、J（连接）基因片段随机组合的过程；体细胞重组指发生在非生殖细胞中的基因重组事件。
None
无
基因本体信息
TRBJ2-4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBJ2-4基因的本体（GO）信息：
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