TRBJ2-3(T细胞受体β链连接基因2-3)属于人类T细胞受体β链(TCRβ)基因家族,该家族负责编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族包括多个可变(V)、多样(D)、连接(J)和恒定(C)区段,通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合的机制)产生高度多样化的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRBJ2-3是J区段之一,参与形成TCRβ链的互补决定区3(CDR3),直接影响抗原结合特异性。该基因本身不编码完整蛋白质,而是与其他V、D、J区段重组后表达为功能性TCRβ链。若TRBJ2-3发生突变(如缺失或插入),可能导致V(D)J重排异常,进而影响T细胞发育或功能,引发免疫缺陷(如重症联合免疫缺陷SCID)或自身免疫疾病。某些T细胞白血病中可见TRBJ2-3的异常重组或突变。该基因的过表达通常与T细胞克隆性增殖相关(如T细胞淋巴瘤),而低表达可能导致TCR多样性下降,削弱免疫应答。TRBJ2-3所属的TCRβ基因家族共性包括:所有成员均位于7号染色体上,通过体细胞重组产生多样性,且在胸腺中经历严格选择以确保自身耐受性。需要注意的是,"TRBJ2-3"的命名中"TRB"代表TCRβ链,"J"指连接区,"2-3"表示其在J区簇中的具体位置。目前该术语的中文翻译(T细胞受体β链连接基因2-3)为直译,学界普遍直接使用英文缩写。
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TRBJ2-3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBJ2-3基因的本体(GO)信息:
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