TRBJ2-1(T细胞受体β链连接基因2-1)属于T细胞受体β链(TCRβ)基因家族,该家族负责编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族包括多个可变(V)、多样(D)、连接(J)和恒定(C)区段,通过V(D)J重排(一种基因重组机制)产生高度多样化的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRBJ2-1是J区段之一,参与形成TCRβ链的互补决定区(CDR3),直接影响抗原结合特异性。该基因主要在T细胞中表达,其功能异常可能导致免疫缺陷或自身免疫疾病。突变或异常重排可能破坏TCR多样性,削弱免疫应答,或引发异常T细胞激活(如某些T细胞白血病)。TRBJ2-1过表达可能干扰正常TCR库的平衡,导致自身反应性T细胞增多,而低表达可能限制TCR多样性,降低抗感染能力。由于TCRβ基因通过重排产生功能性蛋白,其表达水平通常受重组效率调控而非传统转录机制。该基因家族的特点是高度多态性和重组依赖性,共同保障免疫系统的广泛识别能力。目前未发现TRBJ2-1单独致病的确切证据,但其异常重组可能参与淋巴系统恶性肿瘤的发生。
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无
TRBJ2-1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBJ2-1基因的本体(GO)信息:
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