TRBJ1-4 (T cell receptor beta joining 1-4)
- symbol:
- TRBJ1-4
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TRBJ14|TCRBJ1S4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28632
- ensembl gene id:
- ENSG00000281958
- ucsc gene id:
- uc284qbm.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12165
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBJ1-4（T细胞受体β链连接基因1-4）属于T细胞受体β链（TCRβ）基因家族，该家族负责编码T细胞受体（TCR）的β链可变区，是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族包括多个可变（V）、多样（D）、连接（J）和恒定（C）区段，通过V(D)J重排（一种基因重组机制）产生高度多样化的TCR，使T细胞能够识别各种病原体。TRBJ1-4是J区段之一，参与形成TCRβ链的互补决定区（CDR3），直接影响抗原结合特异性。其生物学功能主要体现在T细胞发育和免疫应答中，通过与MHC-肽复合物结合，触发T细胞激活，清除感染或异常细胞。若TRBJ1-4发生突变（如缺失或插入），可能导致V(D)J重排异常，影响TCR多样性或产生非功能性受体，进而引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如，某些T细胞白血病与TCR基因重排错误相关。该基因的过表达可能干扰正常T细胞受体库的平衡，导致自身反应性T细胞增多；而低表达则可能限制TCR多样性，削弱免疫应答能力。TRBJ1-4所在的TCRβ基因家族共性包括：通过体细胞重组产生多样性、严格受发育调控且在胸腺中完成选择性剪接。目前未发现该基因单独与特定疾病直接关联，但作为TCRβ复合体的一部分，其异常可能参与免疫失调或淋巴系统恶性肿瘤。专业术语解释：V(D)J重排是淋巴细胞中基因片段随机组合的过程，产生抗体或TCR的多样性；CDR3是抗原结合部位中变异最大的区域，决定识别特异性；MHC（主要组织相容性复合体）是呈递抗原肽的分子。
None
无
基因本体信息
TRBJ1-4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBJ1-4基因的本体（GO）信息：
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