TRBJ1-2(T细胞受体β连接基因1-2)属于T细胞受体β(TCRβ)基因家族,该家族负责编码T细胞受体(TCR)的β链可变区,是适应性免疫系统识别抗原的关键组成部分。TCRβ基因家族包括多个可变区(V)、多样性区(D)、连接区(J)和恒定区(C)基因片段,通过V(D)J重排(一种基因重组机制)产生高度多样化的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRBJ1-2是J区基因片段之一,在TCRβ链的组装中发挥作用,其序列影响TCR与抗原的结合特异性。若TRBJ1-2发生突变(如缺失或插入),可能导致V(D)J重排异常,使TCR功能受损,进而影响T细胞的抗原识别能力,增加免疫缺陷或自身免疫疾病风险。例如,某些T细胞白血病或淋巴瘤中可观察到TCR基因重排异常。TRBJ1-2的过表达或低表达通常不会单独发生,因为其功能依赖于与其他TCR基因片段的协同重组。但整体TCRβ表达异常可能导致T细胞发育障碍或功能失调,例如在免疫缺陷病或自身免疫性疾病中。该基因家族(TCRβ)的共性是通过基因重排产生多样性,确保免疫系统能够应对广泛的抗原。专业术语解释:V(D)J重排指B细胞或T细胞在发育过程中通过随机组合V、D、J基因片段形成功能性抗原受体基因的过程;TCR(T细胞受体)是T细胞表面负责识别抗原的蛋白质复合物。目前中文术语“连接基因”是对“joining gene”的直译,在免疫遗传学中普遍采用。
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TRBJ1-2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBJ1-2基因的本体(GO)信息:
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