TRBJ1-1(T细胞受体β连接基因1-1)属于人类T细胞受体β(TCRβ)基因家族,是免疫系统中T细胞受体(TCR)的重要组成部分。TCR是T细胞表面的一种蛋白质复合物,负责识别抗原(如病毒或细菌片段)并与主要组织相容性复合体(MHC)分子结合,从而启动免疫应答。TRBJ1-1是TCRβ链的可变区基因之一,在V(D)J重组过程中与其他基因片段(如V、D、J)随机组合,形成高度多样化的TCR库,使免疫系统能够识别各种病原体。TCRβ基因家族包括多个功能相似的基因(如TRBJ1-2、TRBJ2-1等),它们通过类似的机制参与TCR多样性生成。TRBJ1-1的突变可能影响TCR的抗原识别能力,导致免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,某些突变可能破坏TCR结构或信号传导,使T细胞无法正常激活,增加感染风险;而其他突变可能导致TCR错误识别自身组织,引发自身免疫病(如多发性硬化症或类风湿关节炎)。TRBJ1-1的表达异常(如过表达或低表达)可能扰乱T细胞发育或功能。过表达可能增加自身反应性T细胞的数量,促进自身免疫反应;而低表达可能减少功能性T细胞的生成,削弱免疫防御。此外,TRBJ1-1的异常重组或表达与某些T细胞恶性肿瘤(如T细胞白血病或淋巴瘤)相关,因为这些疾病常涉及TCR基因的错误调控。TRBJ1-1的研究对理解免疫多样性、开发免疫疗法(如CAR-T细胞治疗)及诊断免疫相关疾病具有重要意义。专业术语解释:V(D)J重组是淋巴细胞中基因片段随机重排的过程,产生多样化的抗体或TCR;MHC(主要组织相容性复合体)是呈递抗原的细胞表面蛋白;自身免疫病是免疫系统错误攻击自身组织的疾病。
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无
TRBJ1-1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBJ1-1基因的本体(GO)信息:
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