TRBD1 (T cell receptor beta diversity 1)
- symbol:
- TRBD1
- locus group:
- other
- location:
- 7q34
- gene_family:
- T cell receptor beta locus at 7q34
- alias symbol:
- TCRBD1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28637
- ensembl gene id:
- ENSG00000282431
- ucsc gene id:
- uc284qei.1
- refseq accession:
- NG_001333
- hgnc_id:
- HGNC:12158
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRBD1（T cell receptor beta diversity 1）是T细胞受体β链（TCRβ）基因簇中的一个多样性（Diversity，D）基因片段，属于T细胞受体基因家族。T细胞受体是T细胞表面识别抗原的关键分子，由α/β或γ/δ链组成，其中β链的基因重排涉及V（Variable）、D（Diversity）、J（Joining）基因片段的重组。TRBD1位于人类7号染色体（7q34），是TCRβ基因重排过程中产生多样性的重要元件之一。其生物学功能主要体现在通过V(D)J重组（一种基因片段随机组合的机制）参与TCRβ链的多样性生成，从而增强T细胞对抗原的识别能力。TRBD1本身不编码完整蛋白，而是与其他基因片段（如TRBV和TRBJ）组合后形成功能性TCRβ链的可变区，决定T细胞的特异性。 TRBD1的突变或异常重组可能导致TCRβ链结构异常，影响T细胞发育或功能。例如，重排错误可能引发T细胞缺失或自身免疫性疾病。若TRBD1表达异常（如缺失或重排障碍），可能减少TCRβ链的多样性，削弱免疫应答；而过表达虽罕见，但若发生在白血病等疾病中，可能与T细胞恶性增殖相关。TRBD1所属的TCR基因家族共性包括：通过V(D)J重组产生高度多样性、在淋巴细胞发育中起核心作用，且成员（如TRBV、TRBD、TRBJ）均位于同一基因簇。目前未发现TRBD1单独过表达或低表达的明确病理关联，其作用需在TCRβ整体重排背景下评估。专业术语解释：V(D)J重组是免疫细胞中基因片段随机剪接以产生多样性抗原受体的过程；TCRβ链是T细胞识别抗原的主要组成部分之一。
None
无
基因本体信息
TRBD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRBD1基因的本体（GO）信息：
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