TRBC2(T细胞受体β恒定区2,T cell receptor beta constant 2)是T细胞受体(TCR)β链的恒定区基因之一,属于TCR基因家族。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子,由α/β或γ/δ链组成异二聚体,其中TRBC2参与β链的构成。β链的恒定区负责稳定TCR结构并与CD3信号复合物结合,传递抗原识别信号以激活T细胞免疫应答。TRBC2位于7号染色体(7q34),与TRBC1共同组成TCRβ恒定区基因家族,两者序列高度相似但表达有差异,TRBC2在多数成熟T细胞中占主导。该基因突变可能导致TCR信号传导异常,与免疫缺陷、自身免疫病或T细胞恶性肿瘤(如T细胞白血病)相关。若TRBC2过表达可能增强T细胞活化,但过度激活可能引发自身免疫反应;表达降低则可能导致T细胞功能缺陷,增加感染风险。在疾病中,TRBC2的异常表达可作为T细胞克隆性增殖的标志(如通过检测TRBC2的V-D-J重排判断T细胞淋巴瘤)。基因家族共性包括:均含免疫球蛋白超家族结构域,参与适应性免疫识别,通过V(D)J重排产生多样性。专业术语解释:V(D)J重排是淋巴细胞发育中基因片段随机组合的过程,产生多样性的抗原受体;CD3是TCR的辅助信号蛋白,由多个亚基组成。目前中文术语"恒定区"(constant region)和"可变区"(variable region)为通用译名。
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TRBC2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBC2基因的本体(GO)信息:
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