TRBC1(T细胞受体β恒定区1,T cell receptor beta constant 1)是T细胞受体(TCR)β链的恒定区基因之一,属于TCR基因家族。TCR是T细胞表面识别抗原的关键分子,由α/β或γ/δ链组成异二聚体,其中TRBC1参与β链的构成。β链包含可变区(V)、多样区(D)、连接区(J)和恒定区(C),TRBC1编码恒定区部分,负责稳定TCR结构并与CD3信号复合物结合,传递抗原识别信号。TCR通过识别抗原肽-MHC复合物激活T细胞,启动免疫应答。TRBC1所在的TCRβ基因家族具有高度多态性(指基因存在多种变异形式),通过V(D)J重排(一种基因片段随机组合机制)产生多样性,使T细胞能识别无数抗原。TRBC1突变可能影响TCR表达或信号传导,导致免疫缺陷(如T细胞功能异常)或自身免疫病(如多发性硬化)。在T细胞白血病中,TRBC1可能因染色体易位(如与HOX11基因融合)而过表达,促进癌细胞增殖。降低TRBC1表达会削弱T细胞活化,影响抗感染或抗肿瘤免疫;而过表达可能引发异常T细胞反应(如自身免疫或淋巴瘤)。TRBC1与TRBC2是β链的两个恒定区基因,功能冗余(指基因功能可互相替代),但表达模式略有差异。TRBC1的检测还可用于克隆性T细胞增殖(如淋巴瘤)的诊断,因为恶性T细胞通常单克隆性表达TRBC1或TRBC2。
None
无
TRBC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRBC1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Costimulation by the CD28 family |
Downstream TCR signaling |
Generation of second messenger molecules |
Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
PD-1 signaling |
Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chains |
TCR signaling |
Translocation of ZAP-70 to Immunological synapse |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mycosis Fungoides | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Neoplasm, Residual | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Rheumatoid Arthritis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Arthritis, Reactive | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Sezary Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cystic Fibrosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
MULTICYSTIC RENAL DYSPLASIA, BILATERAL | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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