TRAV9-1(T细胞受体α可变区基因9-1)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族负责编码T细胞表面受体中识别抗原的可变区。TCR基因家族包括多个可变区(V)、多样性区(D)、连接区(J)和恒定区(C)基因,通过V(D)J重组产生高度多样化的TCR,使T细胞能够识别各种病原体。TRAV9-1位于人类14号染色体上的TRA(TCR α链)基因座,主要参与TCR α链的可变区构成。其表达产物与TCR β链结合形成异二聚体,共同识别抗原肽-MHC复合物,启动T细胞免疫应答。TRAV9-1的突变可能影响TCR的抗原结合特异性或信号传导功能,导致免疫缺陷、自身免疫病或T细胞恶性肿瘤。例如,某些TRAV基因的异常重组与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)相关。若TRAV9-1过表达,可能增加自身反应性T细胞的风险,引发自身免疫疾病(如类风湿关节炎);而低表达可能削弱病原体识别能力,增加感染易感性。该基因属于TRAV基因亚家族,其成员均具有可变区特征:包含指导V(D)J重组的重组信号序列(RSS)和编码抗原结合互补决定区(CDR)的序列。目前“TRAV9-1”的中文译名存在争议,部分文献保留英文原名(注:原英文T cell receptor alpha variable 9-1)。
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TRAV9-1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV9-1基因的本体(GO)信息:
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