TRAV8-7 (T cell receptor alpha variable 8-7 (pseudogene))
- symbol:
- TRAV8-7
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28679
- ensembl gene id:
- ENSG00000211808
- ucsc gene id:
- uc010tmq.4
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12152
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV8-7（T细胞受体α可变区基因8-7）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAV亚家族，该家族编码T细胞受体α链的可变区（Variable region），负责识别抗原呈递细胞（APC）表面的抗原肽-MHC复合物（pMHC），是适应性免疫应答的关键分子。TCR基因家族的特点是具有高度多样性，通过V(D)J基因重排（一种基因片段随机组合的机制）产生数百万种不同特异性的TCR，以应对各种病原体。TRAV8-7在胸腺中参与T细胞发育，其表达产物与其他TCR链（如TRB基因编码的β链）共同构成功能性TCR，激活T细胞免疫反应。该基因的主要作用位点是T细胞膜表面，与CD3分子形成TCR-CD3复合体，传递抗原识别信号。若TRAV8-7发生突变（如移码突变或剪接位点突变），可能导致TCR结构异常，影响T细胞选择（胸腺中清除无用或有害T细胞的过程）或抗原识别能力，甚至引发自身免疫病（如多发性硬化症）或免疫缺陷。研究发现某些TRAV基因（包括TRAV8-7）的单核苷酸多态性（SNP）与类风湿关节炎、1型糖尿病等疾病相关。若TRAV8-7过表达，可能打破T细胞受体库（TCR repertoire）的平衡，导致自身反应性T细胞增多；若表达降低，则可能削弱对特定病原体的免疫应答。TRAV基因家族的共性包括：均位于人类染色体14q11.2，具有相似的外显子-内含子结构，编码的蛋白均含互补决定区（CDR，直接接触抗原的区域）和框架区（FR，维持结构稳定）。需要注意的是，"TRAV8-7"的命名中"TRAV"代表TCRα可变区，"8"表示亚家族，"7"表示该亚家族中的特定成员。目前该基因的中文译名"T细胞受体α可变区基因8-7"为直译，尚无更简洁的通用中文术语。
None
无
基因本体信息
TRAV8-7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV8-7基因的本体（GO）信息：
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