TRAV8-1(T细胞受体α可变区8-1)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞表面受体中识别抗原的可变区,是适应性免疫的关键组成部分。TCR基因家族分为α、β、γ和δ链,TRAV8-1属于TCRα可变区基因亚群,其共性是通过V(D)J基因重排产生高度多样性,使T细胞能够识别各种病原体。TRAV8-1的表达产物是TCRα链的一部分,与TCRβ链共同构成异源二聚体,负责结合抗原肽-MHC复合物(pMHC),触发T细胞活化信号。其主要作用位点是T细胞表面,通过与CD3分子结合形成TCR-CD3复合物传递信号。突变可能影响TCR的抗原识别能力,导致免疫缺陷或自身免疫疾病。目前TRAV8-1与特定疾病的直接关联研究较少,但TCR基因异常可能与T细胞淋巴瘤、自身免疫病(如多发性硬化症)相关。过表达可能增强T细胞对抗原的反应性,但可能增加自身免疫风险;低表达则可能导致免疫应答减弱,易受感染。该基因的调控异常可能影响其他TCR基因的表达平衡,进而改变T细胞受体库的多样性。专业术语解释:V(D)J重排指基因片段(可变区V、多样性区D、连接区J)的随机组合过程;pMHC指主要组织相容性复合体(MHC)呈递的抗原肽。需要注意的是"TRAV8-1"的命名中"TRAV"代表TCRα可变区(T cell receptor alpha variable),数字编号表示基因亚型。
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无
TRAV8-1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV8-1基因的本体(GO)信息:
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