TRAV5(T细胞受体α可变区基因5)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族负责编码T细胞表面识别抗原的受体蛋白,是适应性免疫应答的核心组成部分。TRAV5位于人类14号染色体上的TRA(T细胞受体α)基因座,与家族其他成员(如TRAV1、TRAV2等)共同通过V(D)J基因重排机制产生多样性,使T细胞能识别无数病原体。TRAV5编码TCRα链的可变区,其表达产物与TCRβ链结合形成异二聚体,通过互补决定区(CDR,即抗原结合位点)特异性结合抗原肽-MHC复合物,激活T细胞免疫反应。若TRAV5发生突变(如插入、缺失或点突变),可能破坏其可变区结构,导致T细胞无法正常识别抗原,引发免疫缺陷或自身免疫疾病。例如,某些TRAV5变异与多发性硬化症(MS)和类风湿关节炎(RA)相关,因其影响自身抗原的识别。过表达TRAV5可能增强对特定抗原(如肿瘤抗原)的响应,但过度激活T细胞也可能引发细胞因子风暴或自身免疫攻击;而低表达则可能导致免疫监视功能下降,增加感染或癌症风险。TRAV家族基因的共性包括:均含可变(V)、多样(D,仅β链)、连接(J)和恒定(C)区基因片段,通过体细胞重组产生高度多样性;其表达受胸腺选择调控,确保T细胞仅识别外来抗原。研究TRAV5有助于开发T细胞疗法(如CAR-T)或疫苗设计,针对其突变或表达异常的干预可能成为治疗免疫相关疾病的新策略。
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TRAV5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV5基因的本体(GO)信息:
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