TRAV41(T细胞受体α可变区41)属于T细胞受体(TCR)基因家族,该家族编码T细胞表面受体中负责识别抗原的可变区片段。TCR基因家族包括TRAV(α链可变区)、TRBV(β链可变区)等亚家族,其共性是通过V(D)J基因重排(一种DNA片段随机组合机制)产生高度多样性,使T细胞能够识别各种病原体。TRAV41的表达产物是TCRα链的一部分,与β链共同构成TCR异二聚体,在免疫应答中直接结合抗原肽-MHC复合物(主要组织相容性复合体提呈的病原片段),激活T细胞功能。其作用位点位于T细胞膜表面,通过CD3信号传导分子传递识别信号。若TRAV41发生突变,可能导致V(D)J重排异常或抗原结合能力改变,进而影响T细胞发育或免疫功能,与自身免疫疾病(如类风湿关节炎)或免疫缺陷相关。过表达TRAV41可能打破T细胞受体库(TCR repertoire)的平衡,导致对特定抗原的过度反应或自身免疫;而低表达可能减少相应T细胞克隆,削弱免疫监视功能。研究发现某些TRAV基因(如TRAV1-2)与感染性疾病(如HIV)或癌症免疫治疗反应相关,但TRAV41的具体疾病关联仍需更多研究验证。该基因的调控异常可能通过改变TCR多样性影响整体免疫应答,但需注意TCR功能具有高度冗余性(多个基因可补偿单一基因缺陷)。
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无
TRAV41基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV41基因的本体(GO)信息:
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