TRAV4 (T cell receptor alpha variable 4)
- symbol:
- TRAV4
- locus group:
- other
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- T cell receptor alpha locus at 14q11.2
- alias symbol:
- TCRAV20S1|TCRAV4S1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 28689
- ensembl gene id:
- ENSG00000211778
- ucsc gene id:
- uc001wbp.4
- refseq accession:
- NG_001332
- hgnc_id:
- HGNC:12140
- approved reserved:
- 2000-05-15
TRAV4（T细胞受体α可变区基因4）属于T细胞受体（TCR）基因家族中的TRAV基因家族，该家族编码T细胞受体α链的可变区（Variable region），是适应性免疫系统中识别抗原的关键组成部分。TRAV基因家族的共性在于它们通过V(D)J基因重排（一种基因片段随机组合的机制）产生高度多样化的TCR，使T细胞能够识别各种病原体或异常细胞（如癌细胞）的抗原。TRAV4的表达产物（TCRα链的可变区）与TCRβ链共同构成T细胞受体，通过结合抗原肽-MHC复合物（由主要组织相容性复合体MHC提呈）激活T细胞免疫应答。其主要作用位点是T细胞表面，参与免疫突触（免疫细胞与靶细胞间的接触结构）的形成。若TRAV4发生突变，可能影响TCR的抗原识别能力，导致免疫缺陷（如对特定病原体反应减弱）或自身免疫疾病（如错误攻击自身组织）。研究发现某些TRAV基因变异与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）或T细胞淋巴瘤相关。当TRAV4过表达时，可能增加特定T细胞克隆的扩增，潜在地引发自身免疫反应或异常免疫激活；而低表达可能导致T细胞受体库（TCR repertoire，即TCR多样性的集合）减少，削弱免疫监视功能。需要注意的是，TRAV基因的功能高度依赖其与其他TCR基因（如TRAJ、TRAC）的重排组合，因此单独分析时需谨慎。目前对TRAV4的具体病理机制研究仍在深入中，其命名遵循IMGT（国际免疫遗传学信息系统）的标准化规则，其中"TRA"代表TCRα链，"V"表示可变区，"4"为编号。
None
无
基因本体信息
TRAV4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
TRAV4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dental caries | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Caries (morphologic abnormality) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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