TRAV35(T细胞受体α可变区基因35)属于T细胞受体(TCR)基因家族中的TRAV(TCR α链可变区)亚家族,该家族编码TCR α链的可变区结构域,参与构成T细胞受体复合物,负责识别抗原呈递细胞(APC)表面的抗原肽-MHC复合物(pMHC),从而启动适应性免疫应答。TRAV基因家族的共性是通过V(D)J基因重排产生高度多样性,使T细胞能够识别几乎无限种类的抗原。TRAV35的表达产物与TCR β链结合形成功能性TCR,其可变区的互补决定区(CDR,决定抗原结合特异性的关键区域)直接接触pMHC。若TRAV35发生突变(如移码突变或错义突变),可能导致TCR结构异常,引发T细胞功能缺陷,表现为免疫耐受失衡或自身免疫疾病(如类风湿关节炎)。某些TRAV基因多态性(如单核苷酸变异SNV)与感染性疾病易感性相关。过表达TRAV35可能增加特定抗原反应性T细胞克隆的扩增,潜在引发自身免疫反应或过敏;而低表达可能导致免疫监视功能下降,增加病毒感染或肿瘤风险。在疾病关联性上,TRAV35等TRAV基因的重排偏好性(特定V-J片段组合频率异常)已被报道与T细胞淋巴瘤和某些自身免疫病(如多发性硬化症)相关。需要注意的是,由于TRAV基因的高度多态性和重排复杂性,其个体化功能解析仍需结合具体免疫环境评估。
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TRAV35基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
TRAV35基因的本体(GO)信息:
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